家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因新突变位点的鉴定.docVIP

生理学报 Acta Physiologica Sinica, October 25, 2004, 56 (5: 566-572 566 研究 论文 Received 2004-04-30 Accepted 2004-09-01 * Corresponding author. Tel: +86-571 Fax: +86-571 E-mail: chenjz01@163.com 家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因新突变位点 的鉴定 刘燕荣 1, 陶谦民 1, 陈君柱 1,*, 陶 明 2, 郭晓纲 1, 尚云鹏 1, 朱建华 1, 张芙荣 1, 郑良荣 1, 王兴祥 1 1 浙江大学医学院附属第一医院心内科暨心血管病研究所 , 杭州 310003; 2中国科学院华大基因和生物信息研究所 , 北京 100023 摘 要 : 家族性高胆固醇血症 (hypercholesterolemia familial, FH是由于低密度脂蛋白受体 (low density lipoprotein receptor, LDLR基因突变导致的常染色体显性遗传性疾病 , 临床上表现为多发黄色瘤、高水平血浆 LDL 、早发性冠心病及有阳性家族史。 本研究通过临床症状结合血脂测定诊断出一个 FH 家系 , 其纯合子 FH 患者的血浆总胆固醇水平高达 19.05 m