第十四章 疾病的遗传学基础.pptVIP

遗传学(genetics) 植物遗传学 遗传学 动物遗传学 微生物遗传学 人类遗传学 医学遗传学…... 定义 是遗传学与临床医学相互渗透的一门学科。主要探讨人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，亦即分析研究遗传性疾病的发病机制、遗传方式，为诊断、预防和治疗遗传病提供理论依据。 第十四章 疾病的遗传学基础 一、 医学遗传学发展简史 二、 遗传性疾病的分类 三、 先天性、家族性、遗传性疾病 健康与疾病的遗传基础 健康：受人体遗传结构控制的代谢方式与周围的环境保持平衡。 疾病：遗传结构的缺陷或/和周围环境的显著改变，打破了这种平衡。 遗传病的发病率及危害性 (4) 人群中已认识到单基因病有8000余种，约有3～5% 的人受累；多基因病近百种，但发病率高，约有 15～20%的人受累；加上染色体病约三百种。总的 估计，人群中有20～25%的人为遗传病所累。 (5) 智力低下者约有37%为遗传缺陷所致。我国有智力 低下者近900万人，其中白痴为10%。 (6) 人群中每个人都可能携带5～6个致病基因，本 人可不发病，但增加了后代患病的风险。 （二）医学遗传学的兴起 医学遗传学与生物化学实验技术的发展 20世纪50年代以来，生化实验技术和分析方法的发展， 提高了对先天性代谢病的研究和临床诊断的水平。 1949年,Pauling等在研究镰状细胞贫血是发现患者有一种异常血红蛋白分子Hb S，其电泳性质不同于正常的Hb A。 1954年,Ingram创立“指纹法”查明Hb S β链第6位氨基酸是缬氨酸而不是谷氨酸 医学遗传学与细胞遗传学染色体实验技术的发展 1956年,Tjio和Levan等证实人细胞染色体总数为46条而不是48条1959年,Lejeune等发现Down综合征的核型为21三体； 医学遗传学与免疫学实验技术的发展 1952年,Dausset和Nenna在多次输血患者的血液中发现白细胞凝集素，1958年检出第一个白细胞抗原； 1964年,Terasaki和McClelland设计微量淋巴细胞毒试验以替代白细胞凝集试验，揭示了人体高度多态性的HLA系统。 医学遗传学与分子遗传学DNA实验技术的发展 1976年,简悦威(Kan)应用DNA实验技术，就胎儿羊水细胞作出α地中海贫血的出生前诊断 ； 1978年,简悦威(Kan)应用RFLP技术，就胎儿羊水细胞作出镰状红细胞贫血的出生前诊断 人类基因组计划 2004年10月21日《NATURE》公布的人类基因组的完成图 人类基因组的碱基数约为3.2x109 编码蛋白质的基因数为2-2.5万，不到线虫和果蝇的两倍 发现人类基因组有3~10x106个SNP (single nucleotide polymorphism) 二、 遗传性疾病的分类 三、 先天性、家族性、遗传性疾病 （一）先天性疾病(congenital disease) 婴儿出生时即显示症状的疾病。 先天性疾病中有相当一部分是遗传病,但并非所有的先天性疾病都是遗传的。 宫内感染： 风疹病毒--畸形，天花--瘢痕 药物、射线：反应停--致畸 激素影响： 性发育畸形 遗传病并非都是先天性的 痛风 ：一般在成年发病 Huntington舞蹈病：大都在40岁左右发病（10-60多岁） 三、 先天性、家族性、遗传性疾病 （二）家族性疾病(familial disease) 一个家族有多个成员患同一种疾病。 单基因病往往呈家族聚集倾向，但并非所有的遗传病都有这种倾向。 如染色体病患者的父母往往是正常的，且患者不能生育，因而是“空前绝后”的。 家族性疾病并非都是遗传病。 如：肺结核、肝炎 三、 先天性、家族性、遗传性疾病 （三）遗传性疾病(inherited disease) 由于遗传结构或功能发生改变而引起的疾病称为遗传性疾病。 确定是否是遗传病，要作家系调查、群体调查、实验室诊断。 第十四章 疾病的遗传学基础 第十五章 人类染色体和染色体病 第十六章 单基因遗传病 第十七章 多基因遗传病 第十八章 遗传病的预防 复习思考题 名词解释：1. 先天性疾病 2. 家族性疾病 3. 遗传