文档 线粒体基因病.ppt

? 其原理是因 11 778 位点 G→A, 丧失 SfaN Ⅰ酶 切位点 同时又获得MaeⅢ酶切位点，可以在 11 778 位 点两侧设计一对引物，通过 PCR 扩增，其产物用 SfaN Ⅰ酶切 , 正常个体可切成 ２条带 而患者和携带者只有 一 条带 。 ? 如果用 Mae Ⅲ酶切 ，则相反，正常个体 1 条带 , 突变个体可为 2 条带 ，如杂合可出现３条带这样可以做 到准确的诊断。 ? PCR -SSCP 分析， 结合序列分 析进行确诊 ⑵线粒体肌病脑肌病伴乳酸中毒及中风样发作综 合征（ MELAS ) ? MELAS 的症状 为：突发呕吐，乳酸中毒，肌肉 组织病变，有碎红纤维。有时伴痴呆，耳聋，身材矮 小等症状。中风具可逆性，使大脑皮层和脊髓白质损 伤，可用 CT 或 MRI 检出。 ? 一般很少见 MELAS 的家系中患者有上述全部症 状，而其 母系亲属常仅表现神经异常 。 ? 80% 的 MELAS 患者 mtDNA 编码的 tRNA 基因 3 243 位点有A→G的突变 ，另四种 少见的突变 均在 该基因的 3 291 、 3 271 、 3 256 和 3 252 位点。 ? MELAS 突变可能降低转录活性并改变线粒体 rRNA 和 mRNA 转录的比例。具有 mtDNA 突变的个 体也常随年龄的增加而加重病情