进行性肌营养不良康复.pptVIP

第五节进行性肌营养不良的 康复 概述 进行性肌营养不良〔 rogressive muscular dystrophy PM 组遗传性肌 肉变性病,临床以缓慢进行性加重的对称性肌 无力和肌萎缩为特征,可累及肢体和头面部肌 肉,少数可累及心肌。根据遗传方式、发病年 龄、萎缩肌肉的分布、有无肌肉很性肥大、病 穆受预后,可分为不同的临床类。大多有家 族史  (一)病因及发病原理 进行性肌营养不良症的病因及发病机 制极为复杂,遗传因素即病理基因所引 起的一系列酶及生化改变在发病中起主 导作用。  (二)病理 BMD的肌肉基本病理改变为肌纤维目 坏死和增生,肌内膜核改变,出现肌细 胞萎缩与代偿性增大相嵌分布的典型表 现,并随病情进展这种肌细胞大小差异 不断增加。肥大肌细胞的横纹消失,光 镜下呈玻璃样变;坏死肌细胞出现空泡 增多、絮样变性、颗粒变性和吞噬现象。 肌细胞间质内可见大量脂肪和结缔组织 增  (三)临床分型 1.假肥大性:本型又分为两种类型 ①假肥大性肌营养不良症:由 Duchenne(1868)首先描述,发病率约 为1/3500活男婴,无地理和种族间明显 差异。女性为基因携带者,所以男孩约 50%发病,女孩患病者罕见;有些携带者 可有肢体无力、腓肠肌肥大等临床表现。 患儿多呈明确家族性,另有1/3患儿有新 的中