儿童再生障碍性贫血 课件.ppt

儿童再生障碍性贫血 内容简介 ? 病例介绍 ? 再障的概念、流行病学 ? 再障病因 ? 再障发病机制 ? 再障诊断 ? 再障治疗 病例摘要 ? 男， 9 岁，主因“发现皮肤出血点 1 月余”就诊。 ? 查体：皮肤散在出血点，肝脾及浅表淋巴结无肿大。 ? 化验检查： ? WBC 6.4 × 10 9 /L ， N60% ， Hb123g/L ， PLT 5 × 10 9 /L ，网织 1.0% 。 ? 骨髓（胸骨）：增生活跃，粒红两系未见异常，巨核细胞大于 300 个，以 成熟未释放为主。 ? 骨髓（髂骨）：增生活跃，粒红两系未见异常，巨核细胞 14 个。涂片尾 部可见纤维团、脂肪滴。 ? 血小板抗体 IgG 明显升高。 ? 免疫学、病原学检查阴性。 ? 诊断：免疫性血小板减少症。 ? 治疗：给予丙球、甲强冲击治疗，血小板上升缓慢，最高升至 184 × 10 9 /L 。 病例摘要 ? 随诊：激素逐渐减量，血小板逐渐下降，并出现白细胞逐渐下 降。 ? 2 月后 ? WBC 0.8 × 10 9 /L ， N 1/10 ， Hb103g/L ， PLT13 × 10 9 /L ，网织 0%. ? 骨髓（胸、髂骨）：增生减低，粒系增生低下，红系停滞，淋巴 比例增高，占 95% ，未见巨核。可见纤维团、脂肪滴。 ? 骨髓活检：增生重度减低，巨核未见。 ? 诊断：极重型再生障碍性贫血。 概述 ? 再生障碍性贫血 (Aplastic Anemia ， AA) ? 是一组由化学物质、生物因素、放射线或不明原因引起的骨髓 造血功能衰竭综合征。以造血干细胞损伤、骨髓脂肪化、外周 全血细胞减少为特征。 ? 临床上表现贫血、出血和感染。 概述 ? 发病年龄高峰 ? 10-25 岁， 60 岁 ? 儿童 AA 发病率 ? 欧洲 / 美国： 2-6/1 ， 000 ， 000/ 年 ? 亚洲高于此比率 ? 性别比例 ? 亚洲：男：女 =1.92 ： 1 ? 欧美国家： 男女发病无明显差别 分类 ? 先天性 ? 先天性骨髓衰竭综合征 ? Fanconi 贫血、先天性角化不良、 Shwachman-Diamond 综 合征等 ? 占儿童再障的 30-40% ? 后天获得性 ? 占儿童再障的 60-70% ? 特发性、继发性 病因 ? 原因不明 -- 特发性再障 ? 物理因素 ? 电离辐射： X 线、放射性核素、原子弹 ? 放射线诱发的骨髓衰竭是剂量依赖性的、非随机的，与组织 特异敏感性有关 ? 药物因素 ? 药物性再障类型 ? 剂量相关性：细胞毒药物、苯妥英钠、氯霉素 ? 机体敏感相关性：有机砷、保泰松、金制剂 病因 ? 化学因素 ? 如苯、烷化剂、杀虫剂、有机砷、油漆等 ? 生物因素 ? 病毒、细菌、原虫等感染，病毒多见 ? 肝炎病毒、细小病毒 B19 、 CMV 、 EBV 、 HIV 、水痘 - 带状 疱疹病毒等 ? 环境因素 ? 其他因素 发病机制 ? 免疫介导的造血干祖细胞损伤 ? 细胞免疫异常 ? 某些淋巴因子活力异常 ? 造血干祖细胞自身缺陷 ? 造血干 / 祖细胞存在量和质的异常 ? 造血干细胞易损性增高 ? 病毒直接感染造血干祖细胞 ? 造血微环境异常 ? 骨髓基质细胞受累 ? 感染等介导免疫反应造成骨髓微血管性坏死，造血组织萎缩 临床表现 ? 贫血 ? 不同程度贫血、乏力 ? 贫血致脏器功能改变 ? 出血 ? 皮肤黏膜、脏器出血表现 ? 感染 ? 中性粒细胞缺乏，易感染，感染难以控制 ? 感染加重骨髓抑制 ? 无肝、脾、淋巴结肿大 实验室检查 2009 年英国血液学标准委员会提出诊断 AA 应进行的检查 ? 全血细胞及网织红细胞计数； ? 外周血涂片检查； ? 抗碱血红蛋白 (HbF) 百分率； ? 骨髓穿刺涂片、骨髓活检和骨髓造血细胞染色体检查； ? 年龄小于 50 岁的患者应进行外周血细胞染色体断裂分析； ? 流式细胞仪检测 GPI 锚联蛋白： ? GPI 锚联蛋白或 Ham 试验异常者行尿含铁血黄素试验； 实验室检查 ? 血清叶酸和维生素 B12 浓度测定； ? 肝功能； ? 病毒检测：包括 HAV 、 HBV 、 HCV 、 EBV 、 HIV 、 CMV 等； ? 抗核抗体、抗双链 DNA(dsDNA) ； ?