医学遗传学问答题.pdfVIP

精品资料 一、什么是产前诊断？产前诊断技术分为哪几类？产 细胞中带有脆性 x 染色体，则会表现出的一系列临床改变即 前诊断的指征包括哪些？ 为脆性 X 综合征。脆性 X 综合征的主要临床表现为中重度 1 、产前诊断又称为宫内诊断，是通过直接或间接的方 的智力低下、语言障碍、性格孤僻、青春期后可见明显大于 法对胎儿进行疾病诊断的过程。目前能产前诊断的遗传病 正常的睾丸，伴有特殊面容——长脸、方额、大耳朵、嘴大 有：染色体病、特定的酶缺陷造成的先天代谢病、可利用基 唇厚、下颁大并前突、巩膜呈淡蓝色。 因诊断方法诊断的遗传病、多基因遗传的神经管缺陷、有明 五、何谓基因突变？它有哪些主要类型？基因突变会引 显形态改变的先天畸形。 起什么后果？ 2 、在现有条件下，产前诊断技术分为四类：直接观查 基因中的核苷酸序列或数目发生改变称基因突变。基因 胎儿的表型改变、染色体检查、生化检查和基因诊断。直接 突变的主要类型有置换突变、移码突变、整码突变和片段突 观察胎儿可用胎儿镜或 B 型超声波扫描等，染色体检查、 变等等。基因突变可直接引起其编码的蛋白质发生质或量的 生化检查和基因诊断都需要通过绒毛取样和羊膜穿刺取样后 改变，进而导致表型变异：①轻微而无害的突变，可造成正 再完成。 常人体生物化学组成的遗传学差异。如蛋白质的多态现象； 3 、进行产前诊断的指征包括：夫妇任一方有染色体异 ②严重而有害的突变，可引起分子病、遗传性酶病或产生遗 常；曾生育过染色体病患儿的孕妇；夫妇任一方为单基因病 传易感性。 患者；曾生育过单基因病患儿的孕妇；有不明原因的习惯性 六、试述多基因的累加效应是什么？ 流产史、畸胎史、死产和新生儿死亡史的孕妇；羊水过多的 多基因遗传病的发病在一定的环境条件下，可视为微效 孕妇；夫妇任一方曾接触过致畸因素；年龄大于 35 岁的孕 基因的累加作用超过阈值而致。因此，一对夫妇所生患儿的 妇；有遗传病家族史的近亲婚配夫妇。 数量，患儿的病情严重程度，都反应了夫妇双方易患性水平 二、系谱分析要注意哪些问题？ 的高低。—对生过两个患儿的夫妇和只生了一个患儿的夫妇 （1 ）系谱的完整性和准确性，一个完整的系谱应有三 相比，他们的易患性必然更接近阈值；同样的道理，如果一 代以上家庭成员的患病情况、婚姻情况及生育情况（包括有 对夫妇所生患儿的病情比另一对夫妇的患儿更严重，则也说 无流产史、死产史及早产史），还应注意患者或代述人是否 明他们的易患性更接近阀值。因此，估计发病风险时，如果 有顾虑而提供虚假资料，如重婚、非婚子女等，造成系谱不 一个家庭中出现两个患儿或患儿病情严重，则再次生育时复 真实； 发风险也将相应地增高。 （2 ）遇到“隔代遗传”，要认真判断其是由于隐性遗 一、基因频率与基因型频率的关系是什么？ 传所致，还是由于外显不全所致； 等位基因 A 和 a ，基因 A 的频率为 p ，基因 a 的 （3 ）当患者在家系中为一散发病例时，不可主观断定 频率为 q ，p+q=1 。人群中三种基因型 AA 、Aa 、aa ，其频 为常染色体隐性遗传病，要考虑新基因突变的情况。 率分别为 D 、 H 、R ，D+H+R