雌激素受体基因和Ⅱ型胶原基因与骨性关节炎患者骨和软骨代谢的相关性研究.pdf

首都体育学院二00七届硕士 (毕业)学位论文 中文摘要 目的:比较骨性关节炎(ostoerathritis，AO)患者和健康人群的雌激素受体(ER) 基因及n型胶原C(OLZAI)基因限制性片段长度多态性 (RFLP)，分析两种基因的不 同基因表型与骨密度B(珊)、软骨寡聚基质蛋白(C伽P)等骨及软骨代谢相关指标的 关系，为进一步明确AO的遗传发病机制，从分子遗传角度筛查AO高危人群，进行早 期预防以及在临床开展基因诊断和治疗提供必要的理论依据。研究运动与以发生的 关系，为进一步明确运动在以预防和治疗中的作用以及运动疗法的设置和实施提供 科学依据。 方法:采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性 (PCR一RFLP)技术检测07例 AO患者和105名健康对照者ER基因Bgtl位点和n型胶原基因591位多态性，比较 AO组和对照组中两种基因基因型分布频率的差别。使用酶联免疫吸附法E(LsiA) 检 测受试者血清中C渊P水平，比较AO组和对照组COMP、BMD等指标的差别，分析基因 多态性与COMP、BMD的相关性。根据受试者运动情况将其分为运动组102人和非运动 组37人，分析运动与AO发生频率的关系。 结果:l()AO组与对照组ER基因Bgtl位点在基因型频率分布上存在显著性差异 护<0.05)。)2(以组与对照组cL0ZAI基因的slgBgtl位点基因型频率分布无显著 性差异口七，0.05)。)3(AO组的C伽P水平明显高于对照组，具有显著性差异(产(0.0)5， 且ER基因Bgtl多态性与COMP具有一定的相关性。4)(以组与对照组的BMD、T值及 2值均无显著性差异护>0.05)，且与ER基因Bgtl多态性不存在相关性。)5(以组 与对照组在体重及体重指数 (BMI)方面无显著性差异。)0.0)5。)6(运动组的 以 发生频率明显低于非运动组，具有显著性差异(产(0.0)5。 结论:1()ER基因Bgtl位点的多态性与以的发生有关，ER等位基因型的改变 很可能参与了以的发病，bb基因型是AO的危险基因型。而COLZAI上519位点多态 性与以无关。)2(C明P在AO患者血清中高水平存在，且与ER基因Bgtl多态性具有 一定的相关性。CMOP能够反映关节软骨退变情况，可作为提示以发生发展的生物学 标志物，用于以的早期诊断及病变检测。③ 适度运动能够降低AO的发生频率，对 以发病起到一定的防治作用。 关键词:骨性关节炎;雌激素受体基因;n型胶原基因:软骨寡聚基质蛋白;骨 密度;运动 首都休育学院二00七届硕士 (毕业)学位论文 objectlve:TOutsdykct di月允rencebeWtcnePatientswith0AnadheatlhyPersonsni EsltogenReceptro gene胡dCollagentypeIIgenerestrictionfiagmnet一lenhgt polymoPrhisms，nadnaalZyehterelationshiPbewteendi月七renigenetPyesof妇刀ogcnes nadmcbatolicmarkersofboncnadacdilagc，ushcasBMDnadCOMP.Mkaeclerauf曲re Pathogenesisof0A，nadoffer~ ssrayhtocrybassiofcralyPrvenetionnadcliniCalgene dlagnosisnadrtealmeni.TOreal七ekterelationshPibewteensPortnad0A，mkaeclerahte effectofsportniPreventiou翻dtreatmnetofo凡 Me伍od:UsepCR一RFL卫ot比eckhteEsrotgenReceprot geneBtgIsitenad 伽llagentyPelIgene519BtgIsitepolmyoprhismsof07Patinetswith0Anad105 healthyPerosns.And6ndthedl到免renceofrfeuqency认differentgenctyPesbe幻刀ecn0A 9OuPnadnoctrolrOg即.UseELISAtocheckhct lvcclofC0MPniserum，cOmPraemos e markersbewteen0Ag万ouPnado