产前超声诊断胎儿骨骼发育异常.ppt

West China Second Hospital 四川大学华西第二医院超声科 杨太珠 West China Second Hospital ? 据统计，胎儿骨骼发育异常发生率在活产儿中约 为 2.4/10,000 ，胎儿时期其发生率约为 1/1300 ，其 中约 32% 的病例发生胎死宫内。 ? 国内的最新资料分析胎儿单纯的某系统畸形中骨 骼肢体畸形排在第 2 位 ; ? 严重的骨骼发育异常预后较差。即使存活下来至 成年的患者，可能将致病基因遗传至下一代。 McHugo, et al. Textbook of fetal abnormalities, London, 2000: 237~269. West China Second Hospital ? 骨的长度及生长速度 ? 骨骼的形态 ? 骨化程度 ? 胎儿在宫内的姿势与运动 West China Second Hospital ? 产前超声应注意区分某一病例 是致死性还是 非致死性 的。准确性可高达 92%~100% 。 ? 胎儿骨骼发育异常常以短肢畸形为主要表现 。但产前超声检查仅凭肢体短小难以确定其 类型，符合率文献报道仅为 28%~40% ； Parilla, et al. J Ultrasound Med, 2003: 255~258. Doray, et al. Ann Genet, 2000: 163~169. West China Second Hospital ? 长骨的长度 ：当孕周不确切时 , 可参考 股骨长 / 足底长 0.87 ( 平均值为 0.99 ), 或定期监测长骨生 长曲线以协助诊断 ; 当出现严重四肢短肢畸形 ( 所有长骨长度均 正常孕周平均值的 4 倍 标准差 、 股骨长 / 腹围比值 0.16 ) 应警惕致死性骨骼发 育不良； ? 长骨的形态、回声强度、生长速度 等。 West China Second Hospital ? 严重胸部发育不良可导致肺发育不良，是部 分骨骼发育不良新生儿死亡的主要原因； ? 提示 胸腔狭窄 的指标包括：胸围低于正常预 测值第 5 百分位数，心胸比 60% （心脏畸形 除外），胸围 / 腹围 0.6 等。 West China Second Hospital ? 测量头围、双顶径，评价头颅 大小 、 形态 及 颅 骨骨化 是否正常。 巨颅 常见于软骨发育不全、 致死性发育不良、成骨不全等； “三叶草”型 头颅为致死性侏儒 II 型的特征表现； 颅骨回声 减低 见于成骨不全、软骨生成不全等； ? 颜面部特征 ，包括面部正中矢状切面轮廓线是 否完整，额骨、下颌骨是否正常，有无鼻骨缺 失、前额突出、小下颌、唇腭裂等。 West China Second Hospital ? 手足的数目、形态、运动异常：如多指 ( 趾 ) 、并指 ( 趾 ) 、短指 ( 趾 ) 、三叉戟手畸形、重 叠指、马蹄内翻足等； ? 其它畸形综合征：三叉戟手为软骨发育不全 特征性改变；短肋 - 多指综合征；马蹄内翻足 可见于骨畸形性发育不良、成骨不全患者。 West China Second Hospital ? 脊柱的形态与生理弯曲度、椎体的形态结构 及骨化程度的观察，有无脊柱侧凸、半椎体 、扁椎骨等； ? 腰椎无骨化常见于软骨生成不全。 West China Second Hospital ? 严重四肢极其短小、弯曲 ； 骨回声强度明显 降低 ? 胸腔狭小 ? 常合并其它畸形，羊水过多 ? 出现某些特殊征象 ：如三叶草头颅为致死性 侏儒 II 型特征表现，多发骨折为成骨发育不 全 II 型特征表现。 West China Second Hospital 骨发育异常疾病 发生率 超声特征 致死性侏儒 1/17000 严重短肢、狭胸，腹部膨隆 I 型：长骨明显弯曲，似 “电话听筒” II 型：长骨无弯曲， 三叶草形头颅 软骨发育不全 1/43000 严重短肢， 钙化差 ， 骨后方声影不明显 成骨发育不全 II 型 1/54000 严重短肢， 长骨骨折 ， 弯曲成角 ， 胎头 加压变形 West China Second Hospital ? I 型： 长骨短而弯曲，椎骨严重扁平。不伴三 叶草形头颅，约占 80% ； ? II 型 ：具有典型的三叶草形头颅，长骨短、 弯曲，椎骨扁平； ? 可伴有其他畸形：如脑室扩大、胼胝体发育 不全（约 25