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SNP分子标记简介 目录 1.SNP的定义 2.SNP的研究意义 3.SNP的分类和特点 4.SNP的不足 5.SNP的筛选及常用分型方法 6.SNP在水产动物中的应用 1.SNP的定义 单 核 苷 酸 多 态 性（single nucleotide polymorphisms，SNP） 主要是指由于单个核苷酸的变异而引起基因组水平上DNA序列多态性，形式包括单碱基的缺失、插入、转换及颠换等。 原理上分析，突变处的碱基可以是C、G、A、T，而实际上SNP多发生在T和C之间。 2.研究意义 1.作为第三代分子标记，用于疾病基因的定位、克隆和鉴定。 2.基因多态性研究：研究SNPS本身对机体的影响（生理特征、病理条件下的差异） 3.SNP的分类 1.根据基因组分布位置： 基 因 编 码 区 SNPs（cSNPs） 基 因 间 SNPs (iSNPs) 基 因 周 边 SNPs(pSNPs) 2.根据对生物遗传性状的影响： 蛋白编码SNP 非蛋白编码SNP 3.SNP的特点 1.遗传稳定性高 相比串联重复微卫星等多态性标记，SNP是基于单核苷酸的突变，突变频率较低，遗传稳定性相对较高。 2.位点丰富且分布广泛 一般认为，在含30亿个碱基的人类基因组中，估计每1000个碱基可出现1个,那么整个基因组中有超过300万个核苷酸多态位点。可以在任何已知或未知的基因内及其附近找到SNP位点。 3.多态性高 同微卫星标记相比较而言，虽然单个SNP位点只有两种多态性，但其在整个 人类基因组中却占据多态性位点的90%以上。 4.二态性和等位基因性 SNP标记一般只有2种等位型的碱基组成，具有二态性；由于具有等位基因性，因而在 任何种群中其等位基因频率都可估计出来 5.检测快速，易实现自动化分析 无需测量片段长度，可以摆脱电泳分型的瓶颈。 4.SNP的不足 开发成本较高，标记量少。在海洋水产养殖动物中，SNP标记的开发和应用处于初级阶段，目前还未广泛应用于遗传连锁图谱的构建。 5.SNP的筛选 1.大规模基因组测序 2. EST、GSS等公共数据库中发掘 5.SNP的常用分型鉴定方法 1.基于酶切的 SNP 分型方法 2.基于杂交的 SNP 分型方法 3. 基于测序技术的 SNP 分型方法 4. 基于等位基因特异性扩增的 SNP 分型方法 5.1 SNP的常用分型鉴定方法 1.基于酶切的 SNP 分型方法 聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP) 一种或一种以上的限制性内切酶 DNA片段 存在SNP位点 酶切片段大小和数目出现差异 5.2 SNP的常用分型鉴定方法 2.基于杂交的分型方法 TaqMan 技术 5.3 SNP的常用分型鉴定方法 3. 基于测序技术的 SNP 分型方法 PCR 扩增目的片段 纯化并回收目的片段 测序分析 5.4 SNP的常用分型鉴定方法 4. 基于等位基因特异性扩增的 SNP 分型方法 引物 3‘端核苷酸与 SNP 等位基因序列错配时，模板不会被扩增或扩增效率急剧降低。PCR 产物经凝胶电泳及染色以后，根据 DNA 条带的有无或者大小即可确定 SNP 基因型 6. SNP在水产动物中的应用 1.群体遗传学中种群进化和亲缘关系的鉴定 2.构建水产动物遗传连锁图谱 3.运用于水产动物关联分析、QTL 定位和遗传多样性研究的重要工具。 谢谢