新生儿甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症筛查演示教学.pptVIP

CH 的产前诊断 下列情况可做产前诊断： 1.产前超声检查发现胎儿甲状腺肿大 2.有甲状腺素合成障碍家族史 3.孕母患甲低未服药治疗 4.孕母患碘缺乏症 5.孕母患自身免疫性甲状腺炎 6.孕母服用抗甲状腺药 产前诊断方法 孕20周后羊膜腔穿刺，羊水测定TSH、rT3；同时测母血TSH。若母血TSH正常，羊水TSH正常、rT3低，则可拟诊。 孕20周后脐血管穿刺，测定TSH、FT3、FT4。TSH增高，FT3、FT4降低，可确诊。 胎儿CH的宫内治疗 羊膜腔注射甲状腺素是治疗胎儿CH较 合理的办法。 曾有报道一例甲低胎儿接受了宫内注射 L-T4获得成功。 病因的预防 在缺碘地区须 补碘。 甲亢孕妇用药期间不宜怀孕。 甲低妇女孕期应坚持TH替代治疗。 有待努力的问题 积极探索在早、中孕期有效的筛查 甲低胎儿方法。有报道2例CH患儿母亲 （孕6月）血清AFP增高。 苯丙酮尿症（PKU） 苯丙酮尿症（PKU)是一种遗传代谢疾病。 因苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变导致PAH 活性降低或丧失，苯丙氨酸（Phe)在肝脏中代 谢紊乱所致。 PKU发病率 中国主要城市和地区200万新生 儿