21-三体综合征(总汇)(2).pdfVIP

21 Trisomy Syndrome  21 Trisomy Syndrome  21 21－三体综合征 －三体综合征 介绍本节讲解内容： 介绍本节讲解内容： 介绍本节重点： 介绍本节重点： 【先概括介绍遗传代谢病】 【先概括介绍遗传代谢病】 【 n】 【 n】 Definitio Definitio 21 trisomy syndrome   Down syndrome  21 trisomy syndrome   Down syndrome  Trisomy 21 is the most frequent and best known trisomy in humans and is associated with a characteristic set  Trisomy 21 is the most frequent and best known trisomy in humans and is associated with a characteristic set  of congenital anomalies and mental retardation.  of congenital anomalies and mental retardation.  【概述】 【概述】 21- 21 trisomy syndrome Down 21- 21 trisomy syndrome Down 三体综合征 （ ）：又称 综合征、唐氏综合征、先天愚型。是人类最早被 三体综合征 （ ）：又称 综合征、唐氏综合征、先天愚型。是人类最早被 70 80% 70 80% 确定的染色体病。占小儿染色体病的 %～ 。 确定的染色体病。占小儿染色体病的 %～ 。 1846 Seguin 1866 Down Down’s 1959 Lejeune 1846 Seguin 1866 Down Down’s 1959 Lejeune 年 首先描述。 年英国医生 再次报导，称为 综合征。 年法国 年 首先描述。 年英国医生 再次报导，称为 综合征。 年法国 21- 等证实此综合征病人染色体异常，为 21-三体。 等证实此综合征病人染色体异常，为 三体。 【 e】 【 e】 Incidenc Incidenc Males :Females 3:2 Males :Females 3:2 1:1000 1