医学遗传学——染色体分组核型与显带.pptVIP

第二节 染色体分组、核型与显带 Section two Chromosome grouping, karyotype and banding 1960 年在美国丹佛 (Denver) 第一届国际细胞遗传学会议确定人类 染色体分组按染色体大小递减次序和着丝粒位置划分 Denver 体制 一、染色体分组 (Chromosome grouping) 1-22 号常染色体和 X 、 Y 性染色体形成 24 个基因连锁群 (linkage group) 组 染色体号 大小 着丝粒位置 次缢痕 随体 说明 A 1-3 最大 1 、 3 中 2 亚中 1 号长臂 B 4-5 次大 亚中 C 6-12 X 中等 亚中 9 号长臂 女 16 条 男 15 条 D 13 — 15 中等 近端 短臂 末端 E 16 — 18 小 16 中 17 、 18 亚中 16 号长臂 F 19 — 20 次小 中 G 21 — 22 Y 最小 近端 21 号 22 号 短臂 末端 女 4 条 男 5 条 女性： 46 ， XX 男性： 46 ， XY 二、染色体非显带核型 （ The karyotype of non-banding chromosome ） 非显带核型分析 (karyotype analysis) 三、染色体显带 (chromosome banding) Q 显带 (Q banding)