小儿发育停滞或是遗传代谢病.pptVIP

小儿发育停滞或是遗传 代谢病 宝宝在出生后，家长应该细心 观察宝宝，如果遇到不明原因 的智力、运动发育落后或倒退、 生长发育迟缓、周期性呕吐、 反复惊厥、抽搐、嗜睡、昏迷、 肌张力异常、喂养困难、不明 原因黄疸等，应该提高警惕， 应该到医院看遗传代谢科确诊 宝宝是否患有遗传代谢疾病。 遗传性代谢病如果能早期诊断 和及时治疗，则可减轻甚至避 免疾病的危害。 代谢伴随人的一生，机体通过许 多生化物质相互转化而维持正常 代谢，当发生基因突变、生化代 谢发生紊乱时，如正常代谢产物 缺乏、异常产物过多，就会导致 机体重要脏器功能异常，称为遗 传代谢病，包括氨基酸、有机酸、 糖、脂肪、激素等代谢异常性疾 病，其单种病发病率可能不高， 但总发病率很高，常常导致小儿 死亡或生长发育迟缓、畸形或智 力低下。 遇有如下情况时应考虑 遗传代谢病的可能： 1. 遗传性代谢病家族史、 流产史、死胎史、新生 儿猝死史、夭折史、高 危新生儿或需住院诊治 新生儿； 2. 生长发育迟滞（智力、 运动、语言、体格 ) 、智 力低下、智力倒退； 3. 神经系统：反复呼吸 暂停、抽搐、癫痫、脑 瘫、嗜睡、昏迷；肌无 力、肌张力减低或增高； 4. 消化系统：喂养困难， 营养不良，不明原因肥 胖，再发性呕吐，黄疸， 肝脾肿大； 5. 心血管等其他脏器功能 异常：心肌肥厚或心功 能不全，运动后易疲劳， 白内障，多器官功能