人体发育学 认知功能发育异常发育 6认知功能发育异常发育.pptx

《人体发育学》 康复治疗技术专业教学资源库 职业教育 院校：长沙民政职业技术学院 主讲教师：曹艳静 1 认知功能发育异常发育 精神发育迟滞（mental retardation，MR）临床表现为不同程度的智力发育落后和社会适应能力不良。 我国精神疾病诊断分类(CCMD-2-R)依据智商（IQ）可将精神发育迟滞分为轻度、中度、重度、极重度四个等级。 1 认知功能发育异常发育 地方性克汀病 特征：身体发育迟缓、动作迟钝、精神萎靡，活动减少，多存在运动功能不良，重者可瘫痪。 检查：血清蛋白结合碘及丁醇提取碘大多减低，甲状腺131I吸收率高，血清胆固醇正常或偏低。X线检查见骨龄落后，蝶鞍增大，脑回压迹增多。 预防与治疗：提倡病区育龄妇女注射或口服碘油。对于新生儿进行微量脐血T3、T4、TSH检测，目的是早发现、早诊断、早治疗。 苯丙酮尿症 病因：患者体内先天缺乏苯丙氨酸羟化酶，故苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而引发代谢紊乱。 表现：严重智力缺损，但患者出生时往往正常，在出生数月后即见发育延迟、烦躁易怒、反应迟钝等表现，少数患儿合并癫痫。 诊断：该患者若能在出生后短期内及时发现，及早予以饮食控制或低苯丙氨酸蛋白，智力可能正常。早期诊断，可在患者出生后48小时后取足跟血滴于滤纸上，采用细菌抑制法进行检测，如血中苯丙氨酸含量大于4%，视为阳性结果，再进一步进行定量检查。 染色体异常所致精神发育迟滞 表现： 染色体异常的种类很多，常染色体异常引起的躯干症状和智力损害较重，性染色体引起的症状较轻。 预防：大多预后效果不佳，患儿多出现智力低下和生长发育迟滞等现象。提前预防尤为重要，预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。 THANK YOU