先天性肾上腺增生症.pptVIP

先天性肾上腺皮质增生症 congenital adrenal hyperplasia CAH-  先天性肾上腺皮质增生症( congenital adrena hyperplasia,CAH)是一组由于肾上腺皮质激 素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病,属常染 色体隐性遗传病。引起男性化者又称肾上腺性 征异常综合征( adrenogenital syndrome)。典 型的CAH发病率约为10/10万,而非典型的 发病率约为典型的10倍,并有种族特异性  病因和病理生理 肾上腺皮质由球状带、束状带、网状带组成 球状带位于最外层,约占皮质的5%~10%, 是盐皮质激素一醛固酮的唯一来源;束状带位 于中间层,是最大的皮质带,约占75%,是 皮质醇和少量盐皮质激素(脱氧皮质酮、脱氧 皮质醇、皮质酮)的合成场所;网状带位于最 内层,主要合成肾上腺雄激素和少量雌激素。  肾上腺 球状带:分泌盐皮质激素(醛固酮) 皮质束状带:分泌糖皮质激素皮质醇 网状带:分泌雄激素,少量雌激素 结构 *均有分泌类固醇激素细胞超微结构特点 尤以束状带最型 肾上腺素 髓质细胞(嗜铬细胞) 去甲肾上腺素 髓质交感神经节细胞 血窦、中央静脉  肾上腺皮质 详的鸡  正常肾上腺以胆固醇为原料合成糖皮质激素、盐皮质 激素、性激素(雄、雌激素和孕激素)三类主要激素, 都是胆固醇的衍生物。其过程极为复杂,每一步骤都 必须经过一系列酶催化,有些酶是合成这三类激素或 其中两类激素的过程中所共同需要的。类固醇激素合 成所需的酶,均位于线粒体,其中除3β—羟类固醇脱 氢酶(3β—HSD)外,均为细胞色素 P450( cytochrome450。)家族成员。肾上腺合成皮 质醇是在垂体分泌的ACTH控制下进行的。  下一现上核 反馈 垂体门 反馈 乳棵分泌催产素 嗜碱性细胞 中经部曙酸性细胞 质激素 TSH 精子发生 乳发育 孕潋素 乳汁分泌 雄激素  A、重体一肾上棘皮质的生理平衡 B,鞠缺陷引起的失平衡导致皮质增生 (1 AC ②鱼反馈不 理体分 i反作③ACTH超 剂 量 H缃持 对下丘脑及垂不足,垂1 对垂馈 的正常形态 独际直午3m 与功能 素的平衡 肾上保皮板 肾上屎 ④雄素过多 上 的皮质激素 某些皮质激东 积入径 绯微素合成并释 入血 二先天性〔缺陷引起〕肾上腺皮质增生及雄激素分泌过多的发生原理  P  图四