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神经系统遗传病及其进展 沈璐 中南大学湘雅医院神经內科 中南大学神经退行性疾病研究化  第一节概述  火 ■遗传性疾病是人的遗传物质在数量、结构或功能上发 生改变,干扰了正常的生命活动过程而引起的疾病,也 是一类能够通过生殖细胞传递给后代的疾病 ■神经系统遗传病的病种最多,在人类5000余种单基因 病中,累及神经系统的约占1/2,以神经系统症状体征 为主要临床表现而归为神经系统遗传病或综合征的约 300多种 ■儿童神经系统疾病中肯定或可能与遗传有关的疾病占 56.9%,成人因患神经系统疾病住院患者约38%属于遗 传病(美国华盛顿大学)  火 ■具有家族性和终生性的特点 ■亨廷顿舞蹈病(HD):美国东部—英国移 民 黑朦性痴呆(Tay- Sachs):犹太人 ■齿状核红核路易氏体萎缩症( DRPLA):日本 1马查多约瑟夫病(MJD):葡萄牙亚速尔群岛 ■致残率、致死率高,危害性极大 3第  分类 火 按遗传方式 ☆单基因遗传病:常染色体显性(HD、SCA、DM) 常染色体隐性(WD、SMA) X连锁隐性(DMD、SBMA) X连锁显性(部分CMT) 冷多基因遗传病:EP、偏头痛、PD、AD 染色体病:数量畸变(先天愚型) 结构畸变(易位型先天悬型) 心线粒体病:线粒体肌病、线粒体脑肌病  ●广, z 口