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第七单元 生物的变异、育种和进化 第 20 讲 基因突变和基因重组 【考纲解读】 最新考纲 细解考点 核心素养 1. 基因突变的特征 和原因(Ⅱ) 2. 基因重组及其意 义(Ⅱ) 1. 基因突变的实质、特 征及类型 2. 基因突变与性状的 关系 3. 基因重组类型的判定 1. 科学思维 —— 比较与分 类、归纳与演绎 : 可遗传 变异的类型及其判定 2. 生命观念 —— 结构与功 能观 : 基因突变、基因重 组改变生物体的性状 考点一 基因突变 研析教材 内化基本概念 1. 基因突变的实例 : 镰刀型细胞贫血症 (1) 基因突变主要发生在 [ ] 过程中 ( 填字母及名称 ), 上述突变类 型属于 。 (2) 图中 c 为 ,d 为 。 a DNA 复制 碱基对的替换 翻译 GUA (3) 患者贫血的直接原因是 , 根本原因是 , 碱基对由 突变成 。这 说明了基因控制生物性状的途径为 。 血红蛋白异常 基因突变 基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状 2. 基因突变的概念 DNA 分子中发生 。 碱基对的替换、增添和缺失 , 而引起的基因结构的改变 3. 诱发基因突变的因素 (1) 内因 : 体内异常的代谢物质等导致基因中碱基对的 。 替换、增添和缺失 (2) 外因 ( 连线 ) 提示 : ① — c ② — a ③ — b 4. 结果 : 产生一个以上 。 (1) 若发生在配子中 : 可遗传给后代。 (2) 若发生在体细胞中 : 一般不能通过 遗传。 等位基因 有性生殖 5. 特点 (1) 下图体现了基因突变的一个特点 : 。 不定向性 (2) 紫外线能改变核酸的碱基 , 即可使不同基因突变 , 这体现了基因突变具 有 的特点。 (3) 基因突变的其他特点还有 : 、 和 。 随机性 普遍性 低频性 多害少利性 6. 意义 ? ? ? ? ? 产生的途径 生物变异的 生物进化的 新基因 根本来源 原始材料 【深挖教材】 基因突变一定产生等位基因吗 ? 为什么 ? 提示 : 不一定。真核生物基因突变一般可产生它的等位基因 , 而病毒和原核细 胞中不存在等位基因 , 其基因突变产生的是一个新基因。 思考探究 培养科学思维 1. 请补充完善基因突变不一定导致生物性状改变的原因。 (1) 突变可能发生在没有遗传效应的 DNA 片段上。 (2) 。 (3) 。 提示 : (2) 基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸 (3) 基因突变若为隐性突变 , 如AA→Aa,不会导致性状的改变 2. 基因突变对蛋白质的影响规律 提示 : 一 前 后 前 后 一 类型 影响 范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 可改变 个氨基酸或不改变 , 也可能使翻译提前 终止 增添 大 插入位置 不影响 , 影响插入位置 的序列 缺失 大 缺失位置 不影响 , 影响缺失位置 的序列 增添或缺失 3 个碱基 小 增添或缺失位置增加或缺失 个氨基酸对应的 序列 【深度思考】 原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近 , 再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小 ? 并表述理由。 ①置换单个碱基对 ②增加 4 个碱基对 ③缺失 3 个碱基对 ④缺失 4 个碱基对 提示 : 在①、②、③情况下 , 会导致其编码的蛋白质结构与原来完全不同。而 在起始端插入一个碱基对 , 再在插入位点的附近缺失 4 个碱基对 , 其编码的蛋白 质结构仅比原来编码的蛋白质起始端少一个氨基酸 , 而其他氨基酸序列相同 , 因 而影响最小。 剖析题型 提升核心素养 题型一 基因突变的机理及类型的辨析 1 .(2016 · 海南卷 ) 依据中心法则 , 若原核生物中的 DNA 编码序列发生变化后 , 相应蛋白质的氨基酸序列不变 , 则该 DNA 序列的变化是 ( ) A.DNA 分子发生断裂 B.DNA 分子发生多个碱基增添 C.DNA 分子发生碱基替换 D.DNA 分子发生多个碱基缺失 C 解析 : 由于密码子具有简并性 , 当 DNA 分子发生碱基替换 , 转录后密码子改变 , 但经翻译后合成的相应蛋白质中 , 其氨基酸序列可能不变。 2 .(2018 · 山东潍坊高三一模 ) 人类β型地中海贫血症的病因是血红蛋白中的珠 蛋白β链发生了缺损 , 是一种单基因遗传病,β珠蛋白基因有多种突变类型。甲 患者的β链 17 ~ 18 位缺失了赖氨酸、缬氨酸
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