2020届高考生物大一轮复习课件第七单元 第22讲 人类遗传病.pptVIP

第 22 讲 人类遗传病 【考纲解读】 最新考纲 细解考点 核心素养 1. 人类遗传病的类 型(Ⅰ) 2. 人类遗传病的监 测和预防(Ⅰ) 3. 人类基因组计划 及意义(Ⅰ) 4. 实验 : 调查常见的 人类遗传病 1. 说出人类遗传病 的类型和特点 2. 分析及绘制遗传 系谱图 3. 遗传方式的判断 及相关概率的计算 4. 理清发病率与致 病基因频率的关系 5. 关注遗传病的调 查、监测与预防 1. 科学思维 —— 分析与综合 : 遗 传系谱图分析 ; 比较与分类 : 遗传 病特点 2. 生命观念 —— 结构与功能观 : 遗传物质改变引发遗传病 3. 科学探究 —— 实验调查 : 人类 常见的遗传病的遗传方式及发 病率 4. 社会责任 —— 关爱生命 : 健康 生活 , 树立正确的婚姻观念 考点一 人类遗传病的类型、特点及监测和预防 研析教材 内化基本概念 1. 人类遗传病 (1) 概念 : 由于 改变而引起的人类疾病。 遗传物质 (2) 病因、类型及实例 ( 连线 ) 答案 : 2. 不同类型人类遗传病的特点 遗传病类型 家族发病情况 男女患病比率 单基因遗 传病 常染 色体 显性 代代相传 , 含致病基因即患病 . 隐性 隔代遗传 , 隐性纯合发病 . 伴 X 染色 体 显性 代代相传 , 患者的母亲和 女儿一定患病 . 隐性 隔代遗传 , 患者的父亲和 儿子一定患病 . 伴 Y 染色体 父传子 , 子传孙 . 多基因 遗传病 ①家族聚集现象 ; ②易受环境影响 ; ③群体发病 率高 . 染色体异 常遗传病 往往造成严重后果 , 甚至胚胎期就引起自然流产 . 相等 相等 男 女患者多于男患者 女 男患者多于女患者 患者只有男性 相等 相等 【深挖教材】 21 三体综合征是一种常见的染色体病。 A 和 a 是位于第 21 号染色体上的一对等位 基因 , 某患者及其父、母的基因型依次为 Aaa 、 AA 和 aa, 试分析该患者染色体异常 是其母亲还是父亲的原始生殖细胞减数分裂异常造成的 ? 提示 : 患者及其父、母的基因型依次为 Aaa 、 AA 和 aa,A 只能来自父亲 , 两个 a 来自母亲。据此可推断 , 该患者染色体异常是其母亲的原始生殖细胞减数分 裂异常造成的。 3. 人类遗传病的监测和预防 (1) 遗传咨询的内容和步骤 家庭 病史 终止 妊娠 产前诊 断 传递方式 再发风险率 (2) 产前诊断 基因诊断 先天性疾病 4. 人类基因组计划的目的及其意义 (1) 目的 : 测定人类基因组的全部 , 解读其中包含的 。 (2) 意义 : 认识到人类基因的 及其相互关系 , 有利于 人类疾病。 DNA 序列 遗传信息 组成、结构、功能 诊断和预防 【深挖教材】 必修2 P94“科学·技术·社会” , 基因治疗是指用正常基因取代或修补病人 细胞中有缺陷的基因 , 从而达到治疗疾病的目的。基因治疗是否需要对机体所 有细胞进行基因修复 ? 试说明原因。 提示 : 不需要 , 由细胞分化可知 , 有缺陷的基因只在特定的细胞中表达 , 所以基因 治疗只需要对特定的细胞进行基因修复。 思考探究 培养科学思维 1. 根据人类遗传病系谱图中各世代个体的表现型分析下列有关问题 : (1) 图①一定是 遗传病 , 判断依据是 ; 致病基因不可能位于 X 染色体上 , 原因是 . 。 常染色体隐性 双亲正常 , 女儿患病 若致病基因位于 X 染色体上 , 女患者 的父亲必患病 (2) 图②是 ( 填“显性”或“隐性” ) 遗传病 , 致病基因最可能位于 X 染 色体上 , 因为 . 。图③最可能是 遗传 病 , 判断依据是 ; 图④最可能是 遗传病 , 判 断依据是 。 2.X 、 Y 染色体的来源及传递规律 (1)X 1 Y 中 X 1 只能由父亲传给女儿 ,Y 则由父亲传给儿子。 (2)X 2 X 3 中 X 2 、 X 3 任何一条都可 , 向下一代传递 时 , 任何一条既可传给女儿 , 又可传给儿子。 隐性 双亲正常 , 后代有病 , 必为隐性遗传病 , 又因为后代患者全为 男性 , 故致病基因最可能位于 X 染色体上 伴 X 显性 父亲患病 , 所有女儿都患病 伴 Y 父亲患病 , 所有儿子都患病 来自母亲 , 也可来自父亲 【深度思考】 一对夫妇生两个女儿 , 则女儿中来自父亲 (X 1 Y) 的 X 染色体相同吗 ? 来自母亲 (X 2 X 3 ) 的相同吗 ? 为什么 ? 提示 : 女儿中来自父亲的 X 染色体都为 X 1 , 应是相同的 , 但来自母亲的既可能为 X 2 , 也可能为 X 3 , 不一定相同。 剖析题型 提升核心素养 题型一 考查人类遗传病的类型、特点等 1 .(2016 · 海南卷 ) 下列叙述不属于