出生缺陷与预防及诊断.pptVIP

出生缺陷的预防及诊断  提纲 出生缺陷的范畴 出生缺陷的原因 出生缺陷的预防 产前保健  出生缺陷的范畴 先天缺陷,是指由于先天性、遗传性和不良 环境等原因引起的出生时存在的各种结构性 畸形和功能性异常的总称  出生缺陷的范畴 包括形态上的畸形(如脊柱裂)、细胞的异常 (如先天性白血病)、染色体异常(如21-三体 综合征)、分子的异常(如苯丙酮尿症)及精 神、行为等方面的异常  二出生缺陷的分类 根据特点分为:变形缺陷,裂解缺陷,发育 不良,畸形缺陷。 根据严重程度分为:重大和轻微的缺陷;重大 缺陷指需进行较复杂的内科、外科及矫形处 理的出生缺陷  二出生缺陷的分类 ·根据发生情况分为:三胚层形成紊乱,导致神 经管与肠管相通、内脏反位、联体畸胎等;神经管 闭合紊乱,导致无脑畸形、脑膨出、脊柱裂等;器 官发生和形成过程中紊乱,导致器官发育异常、性 别分化紊乱等  三出生缺陷的原因 遗传因素:染色体病最多见,包括染色体 数目及结构异常。可由父母一方染色体异常 遗传引起,亦可由亲代的生殖细胞染色体畸 变引起。  三出生缺陷的原因 遗传因素:染色体外观正常,但基因发生 突变,由单个基因突变引起的疾病叫单基因 病。其遗传方式可分为常染色体显性或隐性 遗传、性连锁显性或隐性遗传等。  三出生缺陷的原因 遗传因素:由几