肌张力障碍 全.ppt

肌张力障碍 dystonia 杨任民 安徽省中学院狎经痫学研究所  同义词和曾用名 肌张力障碍( dystonia)曾称畸形性肌张力障碍 dystonia musculorum deformans; Schwalbe 1908 Ziehen 1911, Oppenheim 1911) 进行性脊柱前凸性步行障碍( dysbasia lordotic progressiva, Oppenheim 1911 Fraenkel 1912) 扭转性神经症( (torsion neurosis, Ziehen1911)  同义词和曾用名 小儿进行性扭转痉挛( progressive torsion spasm of childhood; Flatau Sterling, 1911) ·扭转性肌张力障碍( (torsion dystonia, Mendel, 1919); 特发性扭转性肌张力障碍( idiopathic torsion dystonia; Eldridge, 1976) 遗传性扭转痉挛( hereditary torsion dystonia)。  目前临床常用名为 肌张力障碍( dystonia) 畸形性肌张力障碍( dystonia deformans)  历史与概念 本病首先由 Destarac(1901)以斜颈与机 性痉挛记载。1908年 Schwalbe报告1例犹太人 畸形性肌张力障碍,此例患者被 Ziehen认为 属癔病范畴。迨至1911年, Oppenheim与 flatau等分别肯定本病属器质性疾病,不同 于癔病。1919年 Mendel通过对33例患者的详 细分析,确定了本病的临床特征,并命名为 扭转性肌张力障碍。1944年Herz经120例患 者的观察,进一步确认了本病为一独立的疾 病单位。  肌张力障碍定义与概念的变迁 固定于或比较固定于某一个姿势(Deny Brown. 1962) 肌张力障碍是一组累及全身骨骼肌或部分肌群的 协同肌( ( agonist和拮抗肌 (antagonist)同时发生不 协调收缩,引起持续或间歇性以颈、躯干、四肢 面部肌肉的强烈、扭转样不自主运动和姿势异常 (Rondot, 1982)  定义与概念的变迁 近年,肌张力障碍医学研究基金会( Dystonia Medical research foundation)名词委员会提出新的 定义为:由于持续性肌肉收缩引起的扭转性、反 复性不自主运动为核心所构成肢位或姿势异常的 种综合征。  流行病学 据流行病学调查资料,本病多 见于犹太人,发病率为:美国的犹 太籍人1/3.8~4.0万,携带者约1/200 人;美国白人为1/20万。男性略高于 女性(1.4:1)。  遗传病学  遗传病学 特发性肌张力障碍分为遗传性与无遗传性二大类, enel 的 Ashkenazi区Jew 的肌张力障碍患者,大都属有遗传性型(常染色体 隐性遗传),称做 Oppenheim型肌张力障 Oppenheims dystonia) 1944年Herz分析120例本病患者,发现家族中有 同样发病者,而提出本病与遗传有关。 据近年欧美流调资料:犹太人一般为常染色体隐 性遗传;非犹太系为常染色体显性遗传,其渗透 率约40%,携带者约60%~70%。 故过去曾报告非犹太人为常染色 张力障碍家族,实际上 從色体性遊楼 传的肌