视网膜细胞瘤介入治疗.ppt

儿童视网膜母细胞瘤经导管眼动脉灌注化疗 广州市妇女儿童医疗中心 州市儿童医院 介入血管瘤科陈昆山  、概述 ☆视网膜母细胞瘤( Retinoblastoma,RB)是儿童最 常见的眼内恶性肿瘤,发病率约为1:15000至 1:20000,国内活产儿发病率为1:11800至 1:23160。占儿童致盲原因的5%,发病年龄90% 小于3岁 无种族,无地域及性别差异。 广州市妇女儿童医疗中 广州市儿童医院介入血管瘤科  、概述 ◇根据联合国2004年的人口统计调查,我国发病人数是仅 次于印度、位居世界第二多的国家。 心单眼发病约占60%,发病年龄平均27个月;双眼发病约 占40%,发病年龄平均72个月 令三侧性视网膜母细胞瘤是指在双眼发病的基础上,颅内出 现原发肿瘤,多发于蝶鞍上(17%)或者松果体 (83%),属于双眼发病的一种特殊类型。 广州市妇女儿童医疗中 广州市儿童医院介入血管瘤科  、概述 ◆遗传型(占40%)由患病的父母或父母为突变基因携带 者遗传,或由正常父母的生殖细胞突变所致者,为常染色 体显性遗传。 ◆发病早,多为双侧,视网膜上有多个肿瘤病灶,易发生第 二恶性肿瘤 广州市妇女儿童医疗中 广州市儿童医院介入血管瘤科  amplification n p53 inactivated elI survwal RB1基因发生变异或者缺失,无法产生正常的pRB(视网膜母细胞瘤蛋白)视 网膜母细胞就会不停地增殖,无法分化成正常的视网膜细胞,形成肿瘤。 广州市妇女儿童医疗中 广州市儿童医院介入血管瘤科  、概述 心非遗传型约占60%,由患者本人的视网膜母细胞发生突 变(体细胞突变)所致。 ◆此型不遗传,发病较晚,多为单眼,视网膜上仅见单个病 灶,不易发生第二恶性肿瘤。 广州市妇女儿童医疗中 广州市儿童医院介入血管瘤科  、临床表现 ◆多发生于婴幼儿,早期不易发现 ◇根据肿瘤的表现和发展过程一般可分四期 1眼内生长期:外眼正常,因患儿年龄小,不能自述有无 视力障碍,一般不易被早期发现。当肿瘤增殖突入到玻璃 体或接近晶体时,瞳孔区将出现黄光反射,故称黑蒙性猫 眼,此时常因视力障碍而瞳孔散大、白瞳症或斜视而家长 发现 广州市妇女儿童医疗中 广州市儿童医院介入血管瘤科  c 广州市妇女儿童医疗中 广州市儿童医院介入血管瘤科  广州市妇女儿童医疗中 广州市儿童医院介入血管瘤科  、临床表现 心眼底改变:圆形或椭圆形,边界清楚,单发或多发,白色 或黄色结节状隆起,表面不平,大小不一,有新生血管或 出血点,可为早期诊断提供一些临床依据。 广州市妇女儿童医疗中 广州市儿童医院介入血管瘤科