（优质医学）医学遗传学 染色体病.pptVIP

先天性睾丸发育不全综合征 核型：47，XXY；其余48，XXXY；46，XY/47，XXY 发病原因：减数分裂不分离 卵子发生中XX染色体不分离（50%） XX Y XXY 47，XXY 精子发生中XY不分离（50%） X XY XXY 47，XXY * 1961年，Sandburg首先描述 核型为 47，XYY 发病率为 1/900男性 男性精神病患者中占为 3/100 ＞180 cm：1/200 ＞190 cm：1/30 ＞200 cm：1/10 XYY综合征（超雄综合征） 性染色体数目异常 * XYY综合征（超雄综合征） 核型：47,XYY 48,XXYY 47,XYY/46,XY 主要症状：身材高大，具有攻击性犯罪行为 发病原因：主要父亲第二次减数分裂Y不分离 * 1959年，Jacob首先描述，核型为 47，XXX，称为“超雌” 发病率为 1/1,000 女性新生儿 女性精神病患者中占为 4/1,000 X三体综合征 症状：表型正常，生育能力正常，少数月经异常，2/3患者智力梢低，易患精神病。 原因：母方减数分裂不分离（第一次） * 1938年，Turner首先描述 1954年，发现患者的 X 染色质呈阴性 1959年，Ford证实患者核型为45，X 性腺发育不全(Turner syndrome，Turner综合征) * 性腺发育不全(Turner syndrome，Turner综合征) 发生率 在新生女婴中约为1/5000 临床表现 原发性闭经，身材矮小，盾状胸，肘外翻颈部发际低，颈蹼，智力正常。 核型和遗传学 约55％病例为45，X，其次为各种嵌合 原 因 精子发生 中XY不分离，23X+22→45，X * 临床表现： 原发性闭经，身材矮小，盾状胸，肘外翻，颈部发际低，颈蹼，智力正常。 * X染色体的结构异常 X短臂缺失（XXp-） Xp远端缺失患者有诸如身材矮小等Turner综合征的特征，但性腺功能正常；Xp缺失如包括整个短臂，则患者既有Turner综合征的体征，又有性腺发育不全。 X长臂缺失（XXq-）缺失在q22远端以远者，一般仅有性腺发育不全，原发闭经，不育，而无其它诸如身材矮小等Turner综合征体征；缺失范围较大，包括长臂近端者，除性腺发育不全外，一些患者还有其它体征。 * 是指性腺、内外生殖器和副性征具有两性特征的个体，称两性畸形。根据患者体内性腺组成不同，两性畸形可分为假两性畸形和真两性畸形。 两性畸形(hermaphroditism) * (1) 46，XX (2) 46，XY (3) 46，XX/46，XY 患者体内同时具有两性性腺，内外生殖器也具有两性畸形，成为真两性畸形。表型男性或女性。其中40%的患者一侧为睾丸，另一侧为卵巢；40%的患者一侧为卵巢或睾丸，另一侧为卵巢睾；另20%患者两侧均为卵巢睾。真两性畸形的核型有多种类型，核型不同患者的表型及临床症状也有差异。 真两性畸形 * 患者核型：46，XX/46，XY X、Y染色质均为阳性 性 腺：一侧睾丸，另一侧卵巢 表 现 型：男/女性特征 原 因：两个正常的X精子和Y精子分别与两个卵子受精后融合形成一个胚胎；另一种是两个正常的X精子和Y精子分别一个卵子及刚形成的极体受精后融合形成。 真两性畸形 * 46，XX / 46，XY 患者体征，外 阴发育 不良。 真两性畸形 * 患者核型：46，XX X染色质为阳性，Y染色 质为阴性 性 腺：一侧睾丸，另一侧卵巢 表 现 型：男/女性特征 原 因：由于Y染色体上的SRY基因易位到X染色体或常染色体上的