常见遗传病知识汇总_4577.docVIP

------------------------------------------ 精品文档 ------------------------------------- 常见遗传病知识 一、 传统疾病与遗传病的区别： 4000 种单基因遗传病分科：二、 ? 常见遗传代谢病 （覆盖多个科室） ? 神经系统常见遗传病 ? 血液系统常 见遗传病 ? 内分泌常见遗传病 ? 泌尿系统常见遗传病 ? 消化系统常见遗传病 ? 呼吸系统 常见遗传病 ? 免疫系统常见遗传病 ? 循环系统常见遗传病 ? 眼科常见遗传病 ? 骨骼系统 常见遗传病 ? 皮肤科常见遗传病 三、 常见遗传代谢病（覆盖多个科室） 机制：遗传代谢病是由于基因突变导致蛋白（酶、受体、载体）功能缺陷，进而 导致机体能量或物质代谢障碍的一类疾病，往往多系 ，病情进行性加重。统受累（覆盖多个科室）． 学资学习网 类别细分 致病机制 线粒体病 产生能 ATP机体 力不足 溶酶体贮积 溶酶体的酶活性 症 缺陷而不能降解 相应底物，使底物 在溶酶体内沉积， 引起细胞组织及 器官功能障 碍的 一组疾病 氨基酸代谢 氨基酸代谢障碍 异常 有机酸代谢 有机酸代谢障碍 异常 脂肪酸代谢异 脂肪酸代谢障碍 常 糖代谢异常 糖代谢障碍 金属离子代 金属离子代谢异 谢异常 常． 嘌呤代谢异常 嘌呤代谢异常 血氨代谢异 血氨代谢异常 常  常见疾病 症状 多系统受累，无特异性临床症状 戈谢病 肝大、脾大或有中枢神经系统症状，骨髓涂 尼曼 - 匹克病 肝脾肿大，骨髓可找到泡沫细胞，外周血淋 异染性脑白质营养不良 (MLD) 视智力减退，语言能力丧失，肌无力，共济 黏多糖贮积症（ 11 个亚型） 丑陋面容（头大 / 颈短 / 表情呆板），智力低下 心血管受累 法布里病 心脏损害常为患者最严重的表现，角膜混浊 庞贝氏症 又称心肌糖原累积症，心脏明显增大，骨骼 亡多在 10 苯丙酮尿症 PKU 个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头 和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹 酪氨酸血症（ 3 个亚型） 本病常因肝肾功能衰竭导致婴又称肝肾酪氨 亡 甲基丙二酸尿症 多系统受累，无特异性表现，最常见的是嗜 脱水、呼吸窘迫、肌张力低下 甲基丙二酸尿症伴同型半胱 氨 生长停滞，低位耳，眼球震颤，张力减退， 酸血症 戊二酸血症（ 2 个亚型） 型（新生儿型）病情危重、多于新生儿早期 状轻低血糖、代谢性酸中毒、高氨血症、汗 高胆固醇血症 高胆固醇血症，特征性黄色瘤，早发心血管 个亚型糖原积累症 (18) 新生儿期发病的重症表现：低血糖、高脂血 大；轻症患儿则因生长迟缓、腹部膨隆就诊 肝豆状核变性 肝硬变、脑部病变（尤其是基底节变性） 、角 Menkes 病 矮小；发育迟缓；小头畸形；短头畸形；缝 色素脱失；皮肤松弛；关节松弛颅内出血； 发育迟滞；癫痫；体温过低；铜和铜蓝蛋白 常 3 岁前死亡 自毁容貌症 次黄嘌呤 - 鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的遗传缺陷 见于男性，尿酸增高及神经异常，患儿皮肤 石 痛风（非单基因遗传病） 高氨血症 周期性恶心、 呕吐，不明原因的脑病、 无法解 587 μmol/L （正常为 27～ 82 μmol/L ）用药禁高氨血症性脑病的风险较高！ 希特林蛋白缺乏症（ 2 个亚型） 希特林蛋白缺乏症在新生儿期可能仅表现为 阶段，患者无明显临床症状，似乎很健康；成 识障碍、精神错乱等肝性脑病表现，多死于 学资学习网 色素代谢异 卟啉病 皮疹，光敏感、消化系统症状和精神神经症 常 四、 神经系统常见遗传病 在所有的人类遗传病当中， 神经系统遗传病占 60%以上，有神经系统表现的单基因遗传病占已知单基因遗传病的 33%以上，神经系统遗传病在各系统遗传病中发病率最高。 类别 疾病简介 细分类 常见疾病 症状 癫痫 一种脑部疾病， 特点 癫痫为主要或 幼婴癫痫性脑病 恶性癫痫性脑病，幼婴期发病（ 1~86 是持续存在能产生 唯一症状 挛发作，持续时间可长达10 秒，间隔 癫痫发作的脑部持 多数抗癫痫药物无效 久性改变， 并出现相 夜发性额叶癫痫 以夜间成串的偏转性、姿势性强直及过 应的神经生物学、 认 吟或发出单个的词 \, 经常睁眼 , 表情惧 知、心理学以及社会 学等方面的后果年 吡哆醇依赖性癫痫 同效维生素才罕见的婴幼儿难治性癫痫 国际抗（ 2005 ）癫 惊厥 痫联盟 ILAE 癫痫伴明显脑 Rett 综合征 面部特征：小头畸形、宽圆脸、前额倾 发育畸形 朵和小颌畸形等。进行性智力下降，孤 背景或阵发性的慢节律；痫样放电，惊 快乐木偶综合征 EEG1-2 岁时癫痫发作，严症难治性癫 有或不伴有棘波；年长儿有长程～特征 像学通常显示正常，可能会出现髓鞘化 可能不会出现 伴其他阵发症 全面