医学遗传的细胞和分子基础学时.pptxVIP

第二章 基因和染色体;第一节 基因的结构与功能;基因的概念随着遗传学、分子生物学、生物化学等领域的发展而不断完善。从遗传学的角度看，基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单位——突变单位、重组单位和功能单位；从分子生物学的角度看，基因是负载特定遗传信息的DNA分子片段，在一定条件下能够表达这种遗传信息，变成特定的生理功能。有的生物基因为RNA。 ;一、DNA的分子结构和组成;腺嘌呤(A);DNA 的 一 级 结 构;Structure of DNA;1.基因组：某物种单倍体细胞所具有的遗传信息的总和。 2.根据基因组DNA碱基排列顺序重复出现的程度不同，把基因组DNA序列分为单一序列，重复序列。 ;高度重复序列 ;高度重复序列;G T C C T G A C C G T G T C A G G A T;高度重复序列;卫星DNA ;小卫星DNA;微卫星DNA;回文序列;; Back;中度重复序列 ;单一序列是单拷贝或很少几次的序列，一般800-1000bp组成。 其中有部分是构成编码细胞中的蛋白质的基因（结构基因）。 ;多基因家族 ;有两种存在形式： 一类是一个基因的多次拷贝成簇排列在同一条染色体上，形成一个基因簇； 另一类是一个多基因家族中的不同成员成簇分布于几条不同的染色体上，这些成员的序列虽然有些不同，但是编码一组关系密切的蛋白质。 ;假基因 ;拟基因 ;基因的结构;断裂基因 ;真核基因结构模式图;; ;Semi – conservative replication ;Semi – discontinuous replication ;二、基因表达;1. DNA转录;异质核RNA的加工;2. 翻译;;人类基因表达调控：;（一）染色质的主要化学组成：DNA、蛋白质（组蛋白碱和非组蛋白）、少量的RNA （二）染色质的结构 染色质的基本结构单位是核小体;核小体的组成;;从DNA到染色体的四级结构模型;; 二级结构 螺线管;;; DNA;（四）、染色质的分类 ;异染色质;3. 异染色质的分类 ;4.性染色质（sex chromatin） ;Chromotin Chromosome;2. Y染色质;Chromotin Chromosome;X染色质是X染色体失活形成的;Lyon假说(1961)——X染色体失活;剂 量 补 偿 ;人类性别决定的染色体机制 ;一、细胞周期的定义和分期定义：;一、细胞增殖周期一个细胞周期包括：;G1期：为脱氧核糖核酸（DNA）合成前期脱氧核糖核酸含成迅速进行 S期：???脱氧核糖核酸合成期，利用各种前体物质合成瞟呤等碱基，并形成脱氧核苷酸。在该期中，脱氧核糖核酸含量增加1倍，与染色体复制有关的组蛋白也在此期中合成。 G2期：为脱氧核糖核酸（DNA）合成后期 ，作为丝裂期中纺锤丝原料的微管蛋白则在此期合成。细胞在G2期完成分裂的准备，以后便进入丝裂期。;2. 有丝分裂期(mitosis，简称M);;;有丝分裂的意义: 核均等分裂：遗传物质 质分裂不均一：组织分化;减数分裂（Meiosis）的特点是DNA复制一次，而细胞连续分裂两次，形成单倍体的精子和卵子，通过受精作用又恢复二倍体，减数分裂过程中同源染色体间发生交换，使配子的遗传多样化，增加了后代的适应性，因此减数分裂不仅是保证生物种染色体数目稳定的机制，同且也是物种适应环境变化不断进化的机制。;减数分裂分期;Synaptonemal complex (联会复合体);减数分裂II;Sister chromatid ;;Metaphase I;精子的发生 ;;减数分裂(Meiosis)的意义;第六节 基因突变;基因突变的结果 ;（二）基因突变的方式及分子机制 ;2.移码突变： 是指在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个（不是3的倍数），造成着一位置以后的一系列编码发生移位错误。效应：使氨基酸发生改变。;3.动态突变(dynamic mutation ;总结：突变的类型;碱基替换引起的四种效应;第七节 基因组印记 ;第八节DNA 损伤修复