从而检测出SNP位点信息MassARRAY技术原理.pptVIP

SNP检测技术 内容简介 SNP概念 SNP特点 SNP检测技 实验 NP的概念 D 口单核苷酸多态性( Single nucleotide Polymorphisn,SNP),指由于单个核苷酸碱基的 改变而导致的核酸序列的多态性。在不同个体的同 条染色体或同一位点的核苷酸序列中,绝大多数核苷 酸序列一致而只有一个碱基不同的现象,即SNP。 口它包括单碱基的转换,颠换、插入及缺失等形式 NP在基因组内的形式: 口一是遍布于基因组的大量单碱基变异; 口二是分布在基因编码区( coding region),称其 为cSNP,属功能性突变。 SNP在单个基因或整个基因组的分布是不均匀的 (1)非转录序列要多于转录序列 (2)在转录区非同义突变的频率,比其他方式突变 的频率低得多 NP的特点 口在遗传学分析中,SNP作为一类遗传标记得以广泛 应用,主要源于这几个特点: (1)密度高SNP在人类基因组的平均密度估计 为1\1000bp,在整个基因组的分布达3×106个 遗传距离为2~3cM,密度比微卫星标记更高,可以 在任何一个待研究基因的内部或附近提供一系列标 (2)富有代表性某些位于基因内部的SNP有可 能直接影响蛋白质结构或表达水平,因此,它们可能代 表疾病遗传机理中的某些作用因素 NP的特点 (3)遗传稳定性与微卫星等重复序列多态性标 记相比,SNP具有更高的遗传稳定性