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# 实验一 遗传病的类型及X染色质标本制作和观察 实验目的 1.掌握遗传病的类别。 2.掌握X染色质的制备过程及识别方法 X染色质的相关知识：发现过程及基本形态 形成过程 本质 临床应用 实验原理 1. 1949年Barr等在此雌猫的神经细胞中发现一种浓缩小体，而雄猫无。而且在其他物种的雌性个体组织细胞核中都有。因此X染色质又称Barr小体。 发现过程及其基本形态 女性：XX 男性：XY 女性细胞内X染色体上基因翻译蛋白质的量是男性的两倍吗？ NO X染色质的形成过程 不论细胞内有几条X染色体，只有一条是具有转录活性的，其余的形成异固缩的X染色质。 X染色质的本质 异固缩的X染色体随机失活。 胚胎发育第16天，出现失活；卵子与精子受精后，其中失活的X染色质变为常染色质恢复活性。 X染色质为失活的X染色体，是一种兼性异染色质 核膜 X染色质 正常女性间期细胞核中X染色质阳性率为10％－30％，而男性则低于1％。 X染色质检查的临床应用 性别的快速鉴定 胎儿性别鉴定 取口腔上皮细胞涂于载玻片上，自然干燥 甲醇，冰醋酸（3：1）固定10分钟，电吹 风吹干 1NHcl分化10分钟 冲洗干净 甲苯胺兰染色5分钟 冲洗干净，电吹风吹干 镜检（油镜） 实验步骤 X染色质的识别方法：一般位于核膜内侧缘，形状多样，多为半圆形，三角形。 实验结果的观察 可计数细胞的标准：a：核较大，轮廓清除完整，无缺损、皱褶，染色清晰。b：核质呈细网状或均匀的细颗粒状，无深染大颗粒及细菌污染 1.实验目的 2.记录试验过程 3.绘图表示实验结果 4.计数50个可计数细胞，计算X染色质的阳性率 实验报告 #
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