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常见血液肿瘤FISH检测小册 一.FISH 是什么 FISH Fluorescencein situ 即荧光原位杂交技术 （ hybridization），是在细胞遗传学水平上检测染色体及基因 数目和结构异常的一种分子病理检测技术。其基本原理是 利用标记了荧光素的核酸作为探针，按照碱基互补原则， 与待检样本中与之互补的核酸经过变性 退火而形成杂交- 双链核酸，然后通过荧光显微镜进行检测和分析。 FISH 技术具有直观、快速、敏感性高和方便灵活等 特点，目前已经广泛应用于临床的肿瘤遗传学及各种基因 相关疾病的分型与个体化治疗等多个领域。 二血液肿瘤的诊断分型. MICM：血液肿瘤诊断的精确分型是临床选择正确治 疗方案的前提，目前国际上通用的是结合细胞形态学 Morphology Immunology （ ）、免疫学 （ ）、细胞遗传学 Cytogenetics Molecular MICM （ ）和分子生物学 （ ）的 分 型。  形态学诊断(Morphology) 细胞学：外周血、骨髓涂片，淋巴结穿刺 组织学：骨髓、淋巴结活检  免疫学检查(Immunology) IHC FCM 免疫组化 （ ），流式细胞 （ ）  细胞遗传学检查(Cytogenetics) FISH 核型分析，荧光原位杂交 （ ）  分子生物学检查(Molecular) PCR DNA ， 测序 三.FISH技术的作用及优势 FISH 作为一项很重要的分子遗传学检测技术，在血液 肿瘤的诊断中有很大的作用，得到了NCCN 等国内外各大 血液肿瘤诊疗指南的认可和建议。 目前与血液肿瘤相关的FISH探针有接近 100种，常 60 用的就有 种左右，包括急慢性白血病、骨髓增生异常综 MDS MM 合症 （ ）、多发性骨髓瘤 （ ）、淋巴瘤等多种血液 肿瘤。 FISH技术的相对优势：  FISH 技术更敏感，可检测出核型分析检测不出的细 MDS 5q 微缺失或易位，如 中的 缺失综合征；  FISH 技术不需要中期分裂相细胞，而核型分析需要 培养时间较长且需要较高的操作要求；  FISH 技术是在细胞形态的基础上进行结果判读，可 有效地降低假阴性或假阳性的风险，而PCR 技术经 过倍增扩增，不能在形态的基础上判读，对实验要求 高，易产生假阴性或假阳性。 四常用的血液. FISH检测探针 1 急性粒细胞白血病 （AML）：样本建议骨髓 □ AML1/ETO 融合基因 （M2b 分型） □ PML/RARA 融合基因 （M3 分型） □ CBFB 基因断裂 （M4 分型） □ KMT2A （MLL）基因断裂 （预后差，治疗失败风险高） □ 其他：□8 号染色体、□CBFB/MYH11 基因融合、□RARA 基 因断裂、□5q 缺失、□7q 缺失、□EVI 基因断裂 2 慢性粒细胞白血病 （CML）：样本优先骨髓 □ （ ）融合