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单基因遗传病和多基因遗传病
第四军医大学基础部
医学遗传与发育生物教研室
i昌:
d自自4
55
基因→→性状
基因突变
单个基因
多个基因
单基因病
多基因病
血友病
糖尿病
单基因遗传病
monogenIc disease
是指受一对主基因影响而引起的
疾病,符合孟德尔式遗传规律,所以
称为孟德尔式遗传病。
子1代
A
a
a aa a
孟德尔式遗传
R
→AAaA
A
子2代
a(
AA
A
A
AA Aa
Aa aa
BB
(1)虹膜颜色
(2)能卷舌
bb
cc
CC
基本概念
表型和基因型:可观察到的性状称为表型,
控制这个性状的基因(如Aa)称为基因型。
等位基因:同源染色体中相同位置上(基因
座位)的两个基因
显性基因:能在杂合体(Aa)
中表现出性状的基因A
A目a等
隐性基因:在杂合体(Aa)BH日位
基
中不表现出性状的基因a
因
亨廷顿氏舞蹈病
系谱分析
DNA测序
老妇人的H基因发生突变
其儿子的基因与正常人相同
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