先天性肌强直(专业知识值得参考借鉴).docxVIP

本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！ 先天性肌强直 ( 专业知识值得参考借鉴 ) 一 概述先天性肌强直是一种离子通道病。肌强直是肌肉高度兴奋的一个症状，特征为骨骼肌肉收缩后不能立即放松，重复收缩后肌肉松弛、症状消失，受冷加重、温暖后减轻。 二 病因先天性肌强直与 Cl- 通道异常使 K+在肌细胞横管的浓度增高，导致过度去极化而再度激活Na+通道，引起肌细胞重复放电，产生了临床和电生理上的肌强直。 三 临床表现肌强直可于出生时或青春早期发现，表现为肢体活动僵硬，动作笨拙，静止休息后或 寒冷环境中症状加重。 患者常因吃饭时第一口咀嚼后张口不能， 久坐后立即站起不能， 握手后不能立即松开，发笑后表情不能立即终止而引起旁人惊异。 严重者跌倒时不能用手去支撑， 酷似门板倒地。上述症状均在重复运动后减轻或消失， 休息或寒冷刺激后加重。 体格检查可见全身骨骼肌肉肥大，酷似运动员体魄。叩击肌肉可出现持久凹陷或肌球。 四 检查 血清肌酶检查有助于鉴别诊断。 血清电解质检查有助于鉴别诊断。 肌电图 呈典型的肌强直电位，婴儿早期肌电图可见肌强直放电， 1/3 的本病患者有心电图改变。 肌活检 可见肌纤维肥大， 受累肌肉易发生中央成核作用， 增大的肌纤维含较多正常结构的肌原纤维， 电镜 观察未发现明显形态学改变。 五 诊断根据家族史，且临床表现为婴儿期或儿童期开始出现肌收缩后强直性痉挛