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- 2020-09-29 发布于广东
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临床研究结果 样本ALDH2 504位基因型 检测样本数 获得检测结果数 检出率(%) 双向测序和芯片检测结果均完整数 与测序结果一致数 正确率 (%) 野生纯合子 625 623(62%) 99.68 623 623 100 杂合子 319 319(32%) 100 319 317 99.37 突变纯合子 68 67(6.6%) 98.53 67 67 100 未知(测序失败) 23 17 73.91 0 0 - 合计 1035 1026 99.13 1009 1007 99.80 * ALDH2(乙醛脱氢酶) ALDH2芯片指导硝酸甘油用药 ALDH2 *2携带者服用硝酸甘油无效风险大幅增加; ALDH2 *2携带者在中国约占30-50%,比重大; 建议患者在使用硝酸甘油前进行ALDH2基因检测,*2携带者建议慎用或不用硝酸甘油,改用其它药物。 复旦大学、瑞金医院, 2000例; Yifeng Li,etc. J Clin Invest. 2006 Feb;116(2):506-11 舌下含服硝酸甘油片是抗冠心病心绞痛急性发作的常规首选方法,但该药的临床有效性常因人而异,有的人服用之后并无疗效。 Alcohol dehydrogenase (乙醇脱氢酶 ADH) ADH2 – 高活性等位基因频率
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