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比较基因组学 Comparative Genomics 2018/48  比较基因组学 比较基因组学的基本概念 比较基因组学的应用 ■比较基因组学的研究方法 比较基因组学与进化 ■模式生物与比较基因组学硏究  比较基因组学的基本概念  比较基因组学的基本概念 伴随着基因组的研究,相关信息岀现了爆炸性增长,迫 切需要对大量基因组数据进行处理比较基因组学作为 一门重要的工具学科应运而生。 ■比较基因组学是通过对系统发育中的代表性物种之间 的全方位基因和基因家族的比较分析,构建系统发育 的遗传图谱来揭示基因、基因家族的起源和功能及其 在进化过程中复杂化和多样化的机制。  比较基因组学的应用 ■揭示非编码功能序列 发现新基因 ■发现功能性SNP 阐述物种间的进化史 阐明人类疾病过程的分子机制  基本完成DNA序列分析的真核生物基因组比较 物种 完成总长度已完成总长占常染色质基因数 年份Mb 的百分数/%百分数Mb/M 酵母 1996 1293 100 线虫 19989 99 100 197 果蝇 2000116 117 拟南芥 2000115 92 100 221 人类第22染色体19934 人类第21染色体200033 7 人类全基因组 84 90 12 (Publ ic Sequence 人类全基因组 2001265483 9993 15 (Celera Sequence)  比较基因组学的应用 ■1999年12月1日,人体第22对染色体的遗传密码破译, 人类首次成功完成人体染色体基因完整序列的测定,英 美、日三国研究人员合作完成 第二小的染色体,34Mb,发现679个基因,55%新发现; ■先天性心脏病、免疫功能低下、精神分裂症、智力低下、出生缺 陷以及许多恶性肿瘤(白血病); ■679个基因中,545个是功能基因;134个是假基因,曾经发生过 作用,但现在已不再发挥功能; ■200~300个功能和结构尚待确认的基因; ■160个人体基因与小鼠基因遗传密码相似,找到人类和生物在进 化过程中更深层的秘密  比较基因组学的应用 2000年5月德国和日本科学家完成人体 第21对染色体测序 最小的一对:33Mb,人体全部的1% 127个基因,估计还存在98个基因; 多种遗传疾病相关基因 白血病 唐氏综合症 阿尔茨海默症 ■躁郁症:《躁狂抑郁多才俊》 肌肉萎缩性侧索硬化症  比较基因组学的应用 Down综合征 DS Down Syndrome 21三体综合征唐氏综合征):染色体异 常,3条21号染色体、先天愚型 ★妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风 疹等 ★受孕时,夫妻一方染色体异常 ★夫妻一方年龄较大 ★妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等; ★夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环 境下工作 ★习惯性流产史、早产或死胎的孕妇 ★长期饲养宠物者  比较基因组学的应用? 第一章剖析天才 第二章躁狂抑郁症 Mar 第三章牛顿 Depression and creati 第四章贝多芬 躁狂抑郁多才俊 第五章狄更斯 第六章梵高 第七章减弱创造力 第八章增强天才 apads 朱立安李布( ulian Lieb)医学博士,私人执业的精神病医师,艺术家和小说家。 D.杰布罗赫士曼( DJablow hershman)与朱立安李布合著有《暴君的手足之情躁狂抑 郁与绝对权力、《天才的奧秘——躁狂抑郁与富于创造力的生命》等书