基因检测案例17-红绿色盲.docx

疾病简介-红绿色盲 人类视网膜含约1亿个视杆细胞和600万个视锥细胞。视杆细胞主要分布于视网膜周边部，其功能主要是暗环境下的周边视力，视锥细胞主要分布在黄斑部，特别是中心凹区，主要发挥色觉辨识、明视环境下的中央视力和精细视力。 正常人视锥细胞中含红、绿、蓝视锥蛋白，可辨别红、绿、蓝三色，即三色视。色觉异常主要分为以下几类： 红绿色盲患者不能区分红色或绿色即双色视，临床上较常见。呈X连锁隐性遗传。男性患病率为2％～8％，女性患病率为0.4％～1.7％。 基因介绍-OPN1LW和OPN1MW基因 编码人类红-绿视蛋白的基因位于X染色体的Xq28区域上，其基因分别为OPN1LW（红视蛋白基因）和O