医学遗传学试题[整理].pdfVIP

绪 论 1.遗传病最基本的特征是（ ） A ．先天性 B．家族性 C ．遗传物质改变 D．罕见性 E．不治之症 2 ．下列哪种疾病不属于遗传病（ ） A ．单基因病 B．多因子病 C ．体细胞遗传病 D．传染病 E．染色体病 3.医学遗传学研究的对象是______ 。 A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病 4.遗传病是指______ 。 A ．染色体畸变引起的疾病 B．遗传物质改变引起的疾病 C ．基因缺失引起的疾病 D．“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______ 的基础上发生的。 A.微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟 绪论1.C 2.D 3.A 4.B 5. 基因和染色体 1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______ 。 A.10% B.2% C.1% D.5% E.3% 2.真核生物的结构基因是______, 由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。 不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5 ′端起始的两个碱基是GT ，3 ′端最 后的两个碱基是AG ，通常把这种接头形式叫做______ 。 A.GA-TG 法则 B.G-A 法则 C.T-G 法则 D.G-G 法则 E.GT-AG 法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的 长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。 A.800bp～1 000bp B.400bp～600bp C.600bp～800bp D.500bp～700bp E.1000bp～1200bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA 相似的一类小重 复单位，重复序列为______ ，称为微卫星DNA 或STR ，如（A ）n ／（T ）n、（CA ） n ／（TG ）n、（CT ）n、（AG ）n 等。 A. lkb～5kb B.2bp～6bp C.l0bp～60bp D.l5bp～100bp E. l70bp～300bp 6.Alu 家族（Alu family ）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺 序，占基因组总DNA 含量的3%～6%，长达______ ，在一个基因组中重复30 万～50 万次。 A.170bp B.130bp C.300bp D.500bp E.400bp 7.所谓的Kpn Ⅰ家族，形成______ 的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800 个。 A.1.9kb B.1.2kb C.1.8kb D.6.5kb E.1.5kb 8.现已确定，人类有3 万∼4 万个蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有 _____左右专一表达。 A.10 ％ B.2％ C.12 ％ D.14％ E.5％ 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于 。 A.有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DNA 复制一次，细胞分裂一次，减数分裂DNA 复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同 的子细胞。 D.两种分裂结束后，DNA 含量都减半 E.两种分裂结束后，遗传物质保持不变 10．同源非姐妹染色单体间的交换发生于 。 A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期 11.下列哪一观点在Lyon 假说中没有体现出来？ A.失活的X 染色体是随机的 B.失活的X 染色体仍有部分基因表达活性 C. 由失活的X 染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X 染色体失活 D.失活发生于胚胎发育早期 E.以上均不是 12．染色单体是染色体包装过程中形成的 。 A.一级结构 B.二级结构 C.三级结构 D.四级结构 E.多级结构 13.同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变，而形成 。 A.等位基因 B.复等位基因 C.显性基因 D.隐性基因 E.断裂基因 14.在DNA 编码序列中一个碱基G 被另一个碱基C 替代，这种突变为 。 A.转换