基因检测案例15-结晶样视网膜色素变性.docx

基因检测案例15|结晶样视网膜色素变性 疾病简介 结晶样视网膜变性 （Bietti crystalline corneoretinal dystrophy，BCD）是一种相对罕见的视网膜变性，1937年由Bietti首次报道。典型改变为黄白色闪光结晶样物质沉积于视网膜，伴有视网膜色素上皮和脉络膜萎缩，部分患者近角膜缘部角膜基质浅层也可见到沉积的结晶。世界范围内BCD并非常见，患者以中国和日本比较多见。 遗传方式 常染色体隐性遗传 临床表现 ????????症状：多数患者20-40岁发病，双眼受累。临床表现为进行性视力下降，或夜盲，或两者兼有。亦有无自觉症状，因眼底检查才被发现者。色觉早期正常，