小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症,小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的症状,小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症治疗.docVIP

本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！ 小儿选择性免疫球蛋白 A 缺乏症 , 小儿选择性免疫球蛋白 A 缺乏症的症状 , 小儿选择 性免疫球蛋白 A缺乏症治疗【专业知识】 疾病简介 选择性免疫球蛋白 A 缺乏症 (SIgAD) 是最常见 PID，是一种体液免疫缺陷病。 疾病病因 一、发病原因 病因尚不清楚，多数认为本病是由多种病因导致的一组综合征，除遗传因素外，环境因素亦很重要。 二、发病机制 本症的发病机制 与普通变异性免疫缺陷病 (CVID) 相似，可为常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传，也可为散发性。第 6 对染色体上的 MHC(人类为 HLA)位点，特别是 HLAⅡ的 DR、DQ和 DP位点氨基酸或表位的多态性与本病密切有关，与 MHCⅢ的 C4A或 21 羟化酶 (CYP21)位点突变也有关联。 IgA 缺陷病与第 9 对染色体上的 PAX5基因突变可能有关，但还未得到确认。 IgA1 或 IgA2 亚类缺乏是由于第 14 对 染色体的免疫球蛋白重链基因缺失所致。许多病例的 TH细胞功能异常， B 细胞得不到 T 细胞提供 的有效辅助刺激信号，不能合成转换 IgA 。已证实 T 细胞分泌的转化生长因子 - β1(TGF-β 1) 不足 是原因之一。 症状体征 一、症状 本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！ 最轻者可长期无任何症状，不少患者仅表现轻度的上呼吸道感染，也有的患者发生各种伴发病， 特别是自身免疫病、过敏性疾病、反复感染等。诊断年龄自 6 个月～ 12 岁，与国外相比，神经系 统疾病、自身免疫病及过敏性疾病的发生率相对少见，而呼吸道感染和肠道疾病则较多见。 呼吸道感染症状可能在婴幼儿期开始，部分患儿可持续到青春期，此后有所缓解。还有一些患者 在成人期开始出现症状，甚至可推迟至 50～60 岁才发病。 部分病例存在胃肠道症状，如腹泻和吸收障碍。小肠活检可发现黏膜固有层中几乎都是 IgM 浆细 胞，而缺乏 IgA 浆细胞。本症可伴发溃疡性结肠炎，节段性小肠炎、萎缩性胃炎、胃溃疡、肠淋巴管扩张症、肠道贾第虫感染、胰腺炎和肝炎等。 约 50%的病例伴有自身免疫病，慢性活动性肝炎、系统性红斑狼疮、皮肌炎、类风湿性关节炎、结 节性动脉周围炎、慢性甲状腺炎、 混合结缔组织病、特发性肾上腺皮质功能低下症、 自身免疫性溶血性贫血和特发性血小板减少性紫癜等。 常见有自身免疫现象 ( 仅有自身抗体， 而无症状 ) ，包括抗 IgA 抗体、抗 IgG 抗体、抗 IgM 抗体、抗甲状腺球蛋白抗体、类风湿因子、抗核抗体、抗脱氧核蛋 白抗体、抗平滑肌抗体、抗线粒体抗体、抗基底膜抗体、抗壁细胞抗体等。 有些患者伴有智能低下和感觉神经异常，与原发性癫痫也有密切关系。还可伴发哮喘或荨麻疹， 约 10%的欧美哮喘患者为选择性 IgA 缺乏症。 输注含 IgA 的血浆、全血或 IVIG( 含微量 IgA) 可使病儿致敏，产生高浓度抗 IgA 抗体。当再次输注含 IgA 的血制品时， 则可发生严重过敏反应， 包括过敏性休克。 既往并无输注历史者也可发生过敏反应，这可能与母子胎盘输注和喝牛奶造成的对 IgA 致敏有关。 选择性 IgA 缺陷患者有时伴发恶性肿瘤。如肺癌、胃癌、结肠癌、直肠癌、乳腺癌、卵巢癌、子宫癌、胸腺瘤、白血病和淋巴瘤等。 诊断本症时采用 Stiehm 的诊断标准： ①血清 IgA 含量小于 50mg/L; ②血清 IgG、IgM 水平正常或升 高; ③细胞免疫功能正常或减低 ; ④排除其他原因引起的血清 IgA 低下。但诊断时应注意 IgA 系统发育与年龄关系密切。 1 岁内婴儿，尤其是小于 6 个月婴儿血清 IgA 呈缺乏状态，且 SIgAD 有自然恢 复倾向，故对 SIgAD的诊断应持慎重态度。此外，一般血清 IgA 量可间接反映 SIgA 的状态，但个 别患者血清 IgA 正常，却存在分泌成分缺乏，故疑为 SIgAD的患者应检测唾液的 SIgA，以除外分 本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！ 泌成分缺乏。 用药治疗 一、西医 1、治疗 主要治疗各种伴发病，如伴系统性红斑狼疮，应用免疫抑制剂。如发生感染则以敏感抗生素或中 药积极抗感染。对于腹泻患者可考虑口服含有丰富的分泌型 Ig 的人初乳。 禁忌输含 IgA 的新鲜血和免疫球蛋白制剂。当患者需要输血时，血液的供者也应当是选择性 IgA 缺乏症患者，或输给洗过的红细胞。 尚无满意的治疗方法。虽有些患者能自发的恢复 IGA 的合成，但通常缺陷是持续存在的。输入的 纯 IgA 制品可使患者致敏， 产生抗 IgA 抗体，当再次接受含 IgA 制品时，患者可发生严重过敏反应。另外，输入的 IgA 几乎不能进入外分泌液。故输入纯 Ig