医学遗传学期末重点总结复习题包括答案.docxVIP

《医学遗传学》期末重点复习题 一、名词解释 1 ．不规则显性： P582．分子病： P94 3．移码突变： P18 4 ．近婚系数： P86 5．罗伯逊易位： P436． 遗传咨询： P127 7 ．交叉遗传： P63 8．非整倍体： P47 9 ．常 染色质和异染色质： P23 10．易患性： P100 11．亲缘系数： P86 12．遗传性酶病： P1OO13．核 型：P31 14．断裂基因： P13 15．遗传异质性： P63 16．遗传率： P63 17．嵌合体： P47 18．外 显率和表现度： P63 ( 以上均为学习指导的页码 ) 二、填空题 1． DNA的组成单位是 脱氧核糖核苷酸 。 2．具有 XY的男性个体，其 Y 染色体上没有与 X 染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为 半合 子 。 3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个 连锁群 。 4．基因表达包括 转录和翻译 两个过程。 5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条 染色单体 构成，彼此互称为 姐妹染色体 。 6．血红蛋白病中，由于珠蛋白 结构 异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白 链合成量 异常引起的 是地中海贫血。 7．“中心法则”表示生物体内 遗传信息 的传递或流动规律。 8．染色体畸变包括 数目畸变 和结构畸 变 两大类。 9．群体的遗传结构是指