医学遗传学包括答案.docxVIP

医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 ____________ 一、名词解释 ( 每题 3 分，共 18 分 ) 1．核型： 2．断裂基因： 3．遗传异质性： 4．遗传率： 5．嵌合体； 6．外显率和表现度： 二、填空题 ( 每空 1 分，共 22 分 ) 1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） 2．近亲的两个个体的亲缘程度用（ ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 （ ）表示。 3．血红蛋白病分为（ ）和（ ）两类。 4．Xq27 代表（ ）。核型为 46， XX， deL(2)(q35) 的个体表明其体内 的染色体发生了（ ）。 5．基因突变可导致蛋白质发生（ ）或 （ ）变化。 6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ ）。 7．染色体数日畸变包括（ ）和 （ ）的变化。 8．分子病是指由于（ ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 9．地中海贫血，是因（ ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。  10. 在基因的置换突变中同类碱基 ( 嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤 ) 的替换称（ ）。不同类型 碱基 ( 嘧啶与嘌呤 ) 间的替换称为（ ）。 11．如果一条 X 染色体 XQ27一 Xq28 之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体， 则这条 X 染色体被称为（ ）。 12．