人类遗传病 高二生物人教版 必修2（2021学年最新版） 修订.ppt

第七单元 生物的变异、育种和进化 第24讲 人类遗传病 生物人教版 必修2 一、人类遗传病 (1)概念：由于____________改变而引起的人类疾病。 考点1　人类遗传病的类型及特点 遗传物质 你能说出遗传病和先天性疾病、遗传病和家族性疾病之间的区别吗？ 【问题思考】 遗传病 家族性疾病 先天性疾病 ≠ ≠ (1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (2) 大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。 (3)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症。 二、人类遗传病的类型 1．单基因遗传病 (1)概念：受____________控制的遗传病。 (2)分类 ①显性基因引起的：如多指、并指、抗VD佝偻病等。 ②隐性基因引起的：如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症。 一对等位基因 2．多基因遗传病 (1)概念：受__________________________控制的人类遗传病。 (2)特点：在______发病率比较高。 (3)病例：________________、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。 群体中两对以上的等位基因 群体中 原发性高血压 名师点拨　多基因遗传病具有易受环境影响的特点，充分说明了性状的表现型是遗传物质和环境共同作用的结果。 3．染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体异常引起的遗传病。 (2)病例：________________、猫叫综合征 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 不携带致病基因的个体不一定不患遗传病 如人的第5号染色体部分缺失引起的猫叫综合征，虽然不携带致病基因，却患有遗传病。 注意： (如隐性遗传病) (如染色体病) 21三体综合征 【典例训练】1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 (　　) ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病一定是遗传病 ③携带遗传病基因的个体一定会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病 A．①②　　　　　　　　　 B．③④ C．①②③ D．①②③④ 【解题指导】隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过；一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者表现正常；染色体异常遗传病患者可能不携带致病基因。 【答案】D 【典例训练】2.抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是 A. 短指的发病率男性高于女性 B. 红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C. 抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D. 白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 B 考点2 实验 ：调查常见的人类遗传病 1. 调查原理。 （1）人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 （2）遗传病可以通过社会调查和贾茜调查方式了解发病情况。 2. 调查流程图。 3.发病率与遗传方式的调查。 　　 调查对象及范围　 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 关于遗传病调查的四个注意点　　　　 (1)调查遗传病时一般不选择多基因遗传病作为调查对象。因为多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。受多对等位基因控制，不便于找出遗传规律。 (2)调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大。 (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。 【知识总结】 (1)能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？ (2)调查人群中的遗传病时，对遗传病类型在选择上有什么要求？ 提示：不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。 提示：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。 【深化探究】 4.发病率的调查结果可以用于遗传方式的分析。 若男性发病率远高于女性，则可能为伴X染色体隐性遗传；若女性发病率远高于男性，则可能为伴X染色体显性遗传；若男女发病率相近，则可能为常染色体遗传。 【典例训练】3.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子