儿科学 遗传代谢 和内分泌疾病 苯甲.pptVIP

神经系统功能障碍 智能低下 记忆力降低 运动发育迟缓 听力减退 感觉迟钝 生理功能低下： 四少—少吃多睡、少活动、少汗、 对 外界反应少。 六低（慢）—声音低哑、脉搏及呼吸 慢、心音低钝、血压低、 体温低、肌张力低 便秘、腹膨大、常有脐疝。 皮肤干燥、毛发稀少、皮下粘液水肿。 临床表现（2） 2.地方性 神经型：以智低、聋哑、共济失调、 痉挛性瘫痪为主。甲状腺功能正常或轻度减低。 粘液水肿型：以生长发育落后、性发育落后、粘液水肿、智低为主。血清T4低、 TSH增高。1/4有甲状腺肿大 诊断 1.典型的临床症状和体征 2.实验室及辅助检查： 新生儿筛查：早期诊断，防止智低。 干血滴纸片检测TSH20mU/L时， 再抽血测定血清T4和TSH以确诊 血清T3、T4、TSH测定 ：TSH明显增高、 T4降低即可诊断 TRH 刺激实验：鉴别垂体病变或下丘 脑病变 TRH 7μg/kg I.V TSH不升高(垂体病) TSH持续升高(下丘脑病) 骨龄测定：作为辅助诊断和治疗监测 骨化中心 干骺端 放射性核素显像检查：判断甲状腺组织是否存在、大小、分布 鉴别诊断 21三体综合征 先天性巨结肠 先天性软骨发育不良 粘多糖病Ⅰ型 治 疗 终身服用甲状腺素，以维持正常生理功能 （1 ）甲状腺干粉片 小剂量开始（5-10mg/d），1-2周加量，至 症状改善而无甲亢表现、T4和TSH正常，即 为维持量。 （2）左旋甲状腺素钠：新生儿10μg/kg.d (L-T4) 婴儿6~8μg/kg.d 儿童5μg/kg.d (3)左旋三碘甲腺酪氨酸钠(L-T3) 一般用于紧急状态 注意：治疗必需个体化 观察生长曲线、智商、骨龄 定期检查血 T4、TSH，随时调整 剂量 疑暂时性甲低者正规治疗后复查 预 防 1.新生儿筛查 2.产前诊断 羊水测定TSH和rT3 产前相关基因诊断 小 结 先天性甲状腺功能减低症以散发性多见。 新生儿期筛查早期发现患者，早期开始治 疗可以预防智低，不影响小儿生长发育。 思考题 1. 如何早期诊断先天性甲状腺功能减低症？ 2. 如何鉴别21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症？ 苯丙酮尿症 儿科教研室 （Phenylketonuria PKU) 苯丙酮尿症 氨基酸代谢障碍病 常染色体隐性遗传 发病率：不同国家和地区不同 我国：1/16500 国外：1/6000-25000 病 因 由于酶缺乏或不足，造成苯丙氨酸不能按正常代谢途径转变成酪氨酸，使苯丙氨酸及代谢产物在体内大量蓄积，产生一系列临床表现。 因酶缺陷不同分为： 典 型：苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷，占99%。 非典型：四氢生物蝶呤 (BH4) 四氢生物蝶呤合(BH4)在其合成和再生途径中必须经过以下三种酶的催化 鸟苷三磷酸环化水解酶 6丙酮酰四氢蝶呤合成酶 二氢生物蝶呤还原酶