《第八章染色体结构变异》.pptVIP

第八章染色体结构变异;前 言;第一节 缺失（deficiency） ;二、缺失的细胞学特征 ;三、缺失的遗传效应 ; 2、缺失染色体是通过雌配子传递的 含缺失染色体的配子一般是败育的，但相对来说，雌配子的忍受力比雄配子强，在授粉过程中，花粉即使不败育，也竞争不过正常配子；雌配子不存在竞争问题，所以缺失染色体主要是通过雌配子传递的。 ; 3、缺失个体常具有假显性现象 ;第二节 重复（duplication） ;二、重复的细胞学特征 ; 辨认缺失和重复的最好材料是果蝇的唾液腺染色体（下图），因为唾液腺染色体特别大，而且是体细胞联会（somatic synapsis）的，上边有明显的横带条纹，易于辨认，根据带纹的位置、多少等可以确定是缺失还是重复。 ;三、重复的遗传效应 ; 位置效应说明：基因在染色体上不是孤立存在的，相邻基因之间存在着相互联系、相互影响。 当重复的区段较小时，表现的效应没有缺失那样严重，但重复部分过大时也会影响个体的发育。 ;第三节 倒位（inversion） ;二、倒位的细胞学特征 ;后期Ⅰ桥和断片是鉴定臂内杂倒位的典型特征;三、倒位的遗传效应 ; 2、杂倒位连锁基因的交换值降低（倒位圈内及其附近的基因交换值降低）;举例：玉米第5染色体的5a倒位（下图为正常基因顺序）;3、杂倒位体自交和测交后代的分离类似于一对等位基因的分离 ;四、倒位在进化中的意义 ; 例1、头巾百合和竹叶百合（L. hansonii）是两个不同的种，n =12，这12个染色体中，两个大的以M1和M2代表，10个小的以S1，S2，...，S10表示，研究发现，两个种的差别就在于一个种的M1，M2，S1，S2，S3，S4等6个染色体是由第一个种的相同染色体发生臂内倒位形成的。 例2、普通果蝇（D. melanogaster）的第3染色体上有3个基因按猩红眼—桃色眼—三角翅脉的顺序排列 St P Dl ； 同是这三个基因，在另一个近缘物种D. Simulans中的顺序是St Dl P， 仅只这一倒位的差异便构成了两个物种。 ;第四节 易位（translocation） ; 易位杂合体：发生易位的两对同源染色体都是一条正常、一条易位的个体。 易位纯合体：发生易位的两对同源染色体每对的两条都是易位的个体。 注意：易位不同于交换，易位发生在非同源染色体之间，而连锁基因的交换是发生在同源染色体之间。;二、易位的细胞学特征 ;三、易位的遗传效应 ;2、杂易位的自交和测交后代的分离类似于一对等位基因的分离 ;四、易位在进化中的意义 易位有助于物种的进化与形成。 例1、直果曼陀罗（Datura stramonium）的许多变系就是不同染色体的易位纯合体。 直果曼陀罗（2n=24）各变系的特点是整臂易位。 以数字代表两个臂，以某一系为原型一系，则染色体的组成为 1·2，3·4，5·6，---，23·24，“·”代表着丝点 对比发现：原型二系是原型一系1·18和2·17的易位纯合体； 原型四系是 3·21和4·22的易位纯合体； 94变系是1·14、2·17和13·18的易位纯合体； 17变系是9·13、10·24和14·23的易位纯合体。 现已查明，有近100个变系是通过易位形成的易位纯合体，它们的外部形态都彼此不同。; 例2、易位还可以造成染色体数目的变异，从而形成新的物种。;第五节 染色体结构变异的应用;四、易位的应用;五、染色体结构变异与人类疾病 ;本章重点