第七章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿手术.docVIP

第七章 遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿手术 作者 : 孙路明 单位 : 同济大学 作者：李笑天 单位：复旦大学 配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。 目录 第一节 遗传咨询 第二节 产前筛查 第三节 产前诊断 第四节 胎儿手术 配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。 重点难点 掌握 掌握遗传咨询的定义； 掌握遗传咨询应遵循的伦理和道德原则； 掌握唐氏综合征的筛查方法。 熟悉 熟悉遗传咨询的类型、对象、步骤； 熟悉产前诊断的对象及方法； 熟悉胎儿手术的分类。 了解 了解几种常见的遗传病； 了解子宫外产时处理和开放性胎儿手术的原则。 配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。 第一节 遗传咨询 作者：孙路明 单位：同济大学 配套题库请下载 医学猫 APP，执业、三基、规培、主治、卫生资格考试、正副高等题库已导入。 妇产科学（第9版） 一、遗传咨询的定义 遗传咨询是由专业人员对咨询对象就其提出的家庭中遗传性疾病的相关问题予以解答， 并提出医学建议的过程。 具体内容包括： （1）梳理家族史及病史 （2）获取详细的临床表型 （3）选择合理的遗传学检测方案 （4）解读遗传检测结果 （5）分析遗传机制 （6）告知患者可能的预后和治疗方法