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医学遗传学试题 A 答案 进行配对、编号和分组的分析过程（ 1 分），称核型分析。 3、表现度：具有一定基因型（ 1 分）的个体形成相应表型（ 1 分）的明显程度。 4、交叉遗传：在 x 连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来（ 1 分），将来也只 能传给女儿，不存在男性到男性的传递（ 1 分）。 5、微效基因：多基因遗传病的遗传基础不是一对等位基因，而是受两对或更多对等位 基因所控制（ 1 分），每对等位基因彼此之间没有显性与隐性的区分，而是共显性（ 1 分）。这些等位基因对遗传性状形成的作用微小，称为微效基因。 6、分子病—是指蛋白质分子的结构（ 1 分）和数量（ 1 分）异常引起的疾病。 7、先天性代谢缺陷是指由于基因突变（ 1 分），造成的蛋白质分子（一般指酶蛋白）结 构或数量的异常（ 1 分）所引起的疾病。 8、基因探针：是指能与特定核酸序列发生特异性互补的已知核酸片段（ 1 分），因而可 检测样品中特定的基因序列（ 1 分）。 9、基因治疗：是指运用 DNA重组技术设法修复患者细胞内有缺陷的基因（ 1 分），使 细胞恢复正常功能（ 1 分）而达到治疗遗传病的目的。 10、 断裂基因 真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分（ 1），编码顺 序在 DNA中是不连续的，被非编码顺序间隔开，形成镶嵌排列的断裂形式， （ 1） 称为断裂基因。 分 评卷 四、简答题（每题 5 分 共 20 分） 数 人 1、整倍性异常的类型及产生的机制。 整倍性异常的类型：三倍体、四倍体。 （ 1 分） 整倍性异常产生机制： 三倍体产生的机制： 双雄受精：即两个精子同时进入一个卵子受精，形成三倍体合子。 （ 1 分）  双雌受精：在卵子发生过程中由于某种因素的影响 ，卵子在第二次减数分裂时，次级 卵母细胞未将第二极体的那一组染色体排出卵外， 而形成了含有两组染色体 的二倍体 卵子，当与正常精子受精时，即可形成核型为 69， XXX ， 69，XXY 的受精卵。 （1 分） 四倍体形成原因： 核内复制：是指在一次细胞分裂时，染色体不是复制一次，而是复制两次，每个染色体形成 4 条染色单体，称双倍染色体。此时，染色体两两平行排列在一起。其后， 经过正常的有丝分裂中、后、末期后，形成两个子细胞核中均为四倍体细胞。 （1 分） 核内有丝分裂：当细胞进行分裂时 ，染色体正常复制一次，但至分裂中期时，核膜未破裂，消失也无纺锤体形成，也无后期、末期及胞质分裂，结果细胞内的染色体形成四倍。（1 分） 2、XR遗传系谱特点有哪些？ 答： ①男性患者过远多于女性患者，系谱中往往只有男性患者； （1 分）②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病，儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿也有 1/2 的可能性为携带者。（1.5 分）③由于交叉遗传，男患者的同胞、舅父、姨表兄弟、外甥中常见到患者，偶见外祖父发病，在此情况下，男患者的舅父一般正常； （1.5 分）④如果女性是一患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者。 （1 分） 3、多基因遗传病再发风险与哪些因素有关？ 1） 多基因遗传病发病风险与遗传率密切相关。 （1 分） 多基因病有家族聚集倾向。 （ 1 分） 家族中多基因病患者的成员越多患病危险率越高。 （1 分） 多基因病患者病情越严重亲属再病风险率越高。 （1 分） 某种多基因病的患病率存在有性别差异时， 表明不同性别的发病阈值不同 。（1 分） 4、以下系谱中， Ⅱ 5 为一位白化病患者， 已知群体中的白化病发病率为 1/160000 ，问： A. Ⅲ 1 和Ⅲ 2 之间结婚，预计其女的白化病复发风险是多少？ 如果他们分别进行随机婚配，预计其女的白化病复发风险是多少？ 答： A. Ⅲ1 和Ⅲ 2 之间结婚，预计其女的白化病复发风险是 1/3 （ 1 分）╳ 1/3 （ 1 分） 1/4 ╳1/2 （ 1.5 分） =1/72 B. 如果他们分别进行随机婚配，预计其女的白化病复发风险是 1/3 （ 1 分）╳ 1/200 （1 分）╳ 1/4 ╳1/2 （1.5 分） =1/4800 《 医学遗传学 》试卷（第 - 2 - 页 共 6 页）