临床生物化学检验技术 任务一 妊娠和新生儿生物化学检测项目 3妊娠和新生儿生物化学检测项目.ppt

情境四、妊娠和新生儿的临床生物化学检验 第一节 妊娠的生物化学 一、妊娠期生物化学特征 胎盘的作用 妊娠期间由胚胎的胚膜和母体子宫内膜联合长成的母子间交换物质的过渡性的器官。 胎儿在子宫中发育，依靠胎盘从母体取得营养，而双方保持相当的独立性。 胎盘还产生多种维持妊娠的激素，是一个重要的内分泌器官。 二、妊娠期的内分泌特点 人绒毛促性腺激素HCG--胎盘合体滋养细胞分泌 胎盘泌乳素--胎盘合体滋养细胞分泌 孕酮—黄体、胎盘分泌 雌激素—黄体、胎儿-胎盘复合体 妊娠期糖尿病患儿 妊娠期糖尿病 对胎、婴儿的影响： 畸胎儿发生率增高，巨大胎儿发生率增高， 胎儿宫内发育迟缓及低体重儿增多，胎儿 红细胞增多症增多,?新生儿高胆红素血症 增多，易并发新生儿低血糖. 胎肺成熟度的检测方法 1. 卵磷脂与鞘磷脂比值（L/S）:金标准。 缺点：需用专门的仪器，成本较高。 2. 羊水泡沫试验：常用方法。 优点：简单、易于操作。 缺点：不能定量、假阳性率高、有一定主观性。 3.羊水板层小体检测 羊水板层小体检测 板层小体结构 板层小体是肺泡Ⅱ型细胞质中的特殊结构， 直径为1-6μm，是肺表面活性物质在细胞 内贮存的形式，电镜下，板层小体结构似洋葱， 故而得名。 羊水板层小体检测 板层小体特性 在妊娠16-17周时板层小体在羊水中出现。 与孕周有明显的正相关趋势。 在妊娠30-34周后增长迅速，孕36-42周板层 小体数值达到相对稳定。 羊水板层小体检测 板层小体检测原理 板层小体被分泌出细胞后存在于肺泡表面 的液体中，随着胎儿的呼吸运动，这些表 面活性物质被带到羊水中，因此可以经羊 膜腔穿刺术抽取羊水，测量羊水中板层小体 的数量来预测胎肺成熟度 。 羊水板层小体检测 1989年,Dubin 首次采用血细胞计数仪的方法 来计数羊水中板层小体的数量。 经国内外许多学者验证该法简单、易于操作， 能够定量，敏感度等指标均高于泡沫振荡试验 。 板层小体检测技术优势 特别是当有病理妊娠如妊娠期糖尿病等需要紧急终止妊娠前判断胎肺成熟度时，可于孕37周行羊膜腔穿刺了解胎肺成熟情况，并注入地塞米松促胎肺成熟，在促胎肺成熟治疗后终止妊娠，可以降低NRDS发病率. 第二节 新生儿代谢性疾病妊娠中的胎儿疾患 唐氏综合征筛查 神经管缺陷 新生儿溶血病 苯丙酮酸尿症筛查 甲状腺功能减低筛查 唐氏综合征筛查 血HCG.、AFP、 E3、 PAPP-A,风险预测 NT检查：孕9-12周检查胎儿颈部透明带厚度，可早期诊断染色体疾病和早期发现多种原因造成的胎儿异常。如果超过3mm，常提示有不良胎儿结局。 唐氏综合征确证 取绒毛直接法 羊膜腔穿刺,羊水细胞培养 染色体核型分析,检查21号染色体 数目。 五、妊娠中的胎儿疾患-21三体综合征 ABO血型不合溶血病 多数是母亲O型、胎儿A型或B型; A或B型母亲的天然抗A或抗B抗体主要 为不能通过胎盘的IgM抗体，而存在于 O型母亲中的同种抗体以IgG为主，因此 ABO溶血病主要见于O型母亲、A或B型胎儿。 Rh血型不合溶血病 多数是母亲为Rh阴性，因为初次免疫反应产生IgM抗体需要2～6个月，且较弱，不能通过胎盘进入胎儿体内，而胎儿红细胞进入母体多数发生在妊娠末期或临产时，故第一胎常处于初次免疫反应的潜伏阶段。 当再次妊娠第2次发生免疫反应时，仅需数天就可出现，主要为IgG能通过胎盘的抗体，并能迅速增多，故往往第二胎才发病。 苯丙酮酸尿症的临床表现 智能低下，多动，惊厥发作 皮肤色素减少，毛发黄、虹膜色泽浅、皮肤白　 呕吐、汗液、尿液鼠臭尿味 发病时间：出生时正常，3-6个月症状出现，1岁症状明显 苯丙酮酸尿症的治疗 本病是可治疗的遗传病 低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型 PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑 损伤，治疗维持到青春期后。 苯丙酮酸尿症筛查 三氯化铁法：属于初筛试验，由于新生儿早期苯丙酮酸浓度不高，不主张用于新生儿筛选。 Guthrie细菌抑制试验：枯草杆菌在培养液内血标本周围生长即为阳性。 确诊试验：血清中苯丙酮酸和酪氨酸生化定量。 先天性甲状腺功能减退症最佳筛查时间为出生后48h-7d 推荐10-1 新生儿CH筛查应当在出生后48h-7d进行，如果在出生后48h~4d内进行最好。 足跟血TSH（DBS标本） 切点值是10-20mIU/L 推荐级别：A 指南推荐怀孕前和妊娠早期筛查甲状腺指标 推荐11-3 根据我国国情，本指南支持国内有条件的医院和妇幼保健部门对妊娠早期妇女开展甲状腺疾病筛查 筛查指标选择血清TSH、FT4