遗传病的治疗[借鉴].pptVIP

症状已经出现，对症治疗。 （一）、去其所余： 因酶促反应障碍，导致体内贮积过多的代谢 产物，可使用各种理化方法将过多的毒物排除或 抑制其生成，使患者的症状得到明显的改善，称 为去余。 三、药物和饮食治疗（内科治疗） * 精品PPT·借鉴参考 1、应用螯合剂： 如肝豆状核变性是一种铜代谢障碍性疾病，给患者服用青霉素胺，除去体内细胞堆积的铜离子，又如地中海贫血患者因长期输血，易发生含铁血黄素沉积症，使用去铁胺B与铁蛋白形成螯合物可去除多余的铁。 2、应用促排泄剂： 家族性高胆固醇血症患者可口服消胆胺治疗，消胆胺不被肠道吸收，可结合肠道中的胆酸排出体外，从而阻止了胆酸的再吸收，并可促使胆固醇更多地转化为胆酸排出体外，使患者血中胆固醇水平降低。 * 精品PPT·借鉴参考 3、利用代谢抑制剂 由于酶活性过高造成的生产过剩病：可用代谢抑制剂抑制酶活性，降低代谢率；如用别嘌呤抑制黄嘌呤氧化酶可减少体内尿酸的形成，可用于治疗原发性痛风和自毁容貌综合症。 4、血浆置换和血浆过滤： 血浆置换法：可除去大量含有毒物的血液，此法主要用于重型高胆固醇血症、溶酶体累积病等。 血浆过滤：是将患者的血液引入含有特定的亲和剂容器内，由于亲合剂与血浆中的毒物选择性地结合后不能通过滤器，而使患者的血液得到清理，再将血液重新转入患者体内后，获得疗效。 *