分子、细胞与组织：对通道进行调控的主要机制.pptxVIP

对通道进行调控的主要机制;;穿膜运输的原理;物质通过 细胞质膜的转运途径 ;;膜蛋白介导的运输 ;转运体蛋白;载体蛋白及其功能;转运体蛋白介导的主动运输;Na+ -K+泵 组成和作用 Composition et effet;通道蛋白及其功能;通道蛋白的特点;离子通道和转运体蛋白的比较 ;转运体蛋白 Protéines porteuses;离子通道的门控因素 ;离子通道的 门控因素 ;电压门控;化学门控;机械门控;04;; 目前发现多种编码电压门控性钠离子通道的基因突变与癫痫的发生有关。可以遗传的染色体和基因定位已经明确的癫痫近40 种。 ;; 在 1998 年，Wallace 等报道了一个澳大利亚大家族，至少有 26 名成员患 GEFS+。位于 19q13.1 区的钠通道 β1 亚单位编码基因（SCN1B）的 第 3 外显子第 387 位核苷酸发生一个 C-G 的点突变，使第 121 位氨基酸由高度保守的半胱氨酸变为色氨酸;;该突变发生在β1亚基和α亚基的二硫键连接处，破坏蛋白二级结构，影响了β 亚基对α 亚基动力学的调节功能，导致Na + 通道的反复开放，从而引起神经元持久过度兴奋。这是钠离子通道辅助亚基突变引起的人类神经系统疾病的首次报道，该发现孕育了“离子通道病”的概念。 ;;致死性心律失常;;CPVT 儿茶酚胺源性室性心动过速;CPVT 的特征为患者心脏无明显器质性病变