基因治疗方案.pptVIP

第十二章 基因治疗 （Gene Therapy）; 根据临床统计，25%的生理缺陷、30%的儿童死亡都是由遗传疾病引起的。随着分子生物学和分子遗传学等学科的飞速发展，人们对于遗传疾病的分子机理有了深入的了解，已经知道人体基因的缺失、重复或突变，基因的异常表达等都会造成遗传疾病。;白化病;;;并指症;;血红蛋白四聚体; 由于每一个基因对人的正常功能的影响都是复杂的，所以一种基因的变化可能会引起多种症状。例如，如果突变造成了某种酶活性的改变，既可能引起某种有毒底物的堆积，也可能造成某种正常细胞生活所必需的产物的缺乏。 ;多基因病;第一节;; 分子诊断;探针杂交分析法;待测样品（血细胞或羊水细胞） ;特定载体上密集的大量探针与荧光标记 的样品杂交。 根据杂交信号强弱判断基因表达强度。;PCR为基础的诊断技术;PCR-SSCP的应用 检测由于基因突变所引起的疾病如遗传 病、肿瘤。 ;PCR－变性梯度凝胶电泳 (Denaturing gradient gel electrophoresis,DGGE) 双链DNA相差一个碱基，可引起解链温度的细微变化，在梯度变性的SDS中，迁移率不同，籍此检测是否发生点突变。 ;×;;第二节 基因治疗的历史与现状 1．基因治疗概念 随着对遗传疾病致病机理研究的深入，人们自然就想到如果能