核酸与分子标志物.pptVIP

DNA sequencing 第一代：双脱氧核苷酸末端终止法 DNA sequencing 第二代：焦磷酸测序（Pyrosequencing） DNA sequencing 第三代：单分子实时测序（Single Molecule Real Time Sequencing , SMRT) DNA sequencing 开展个体化诊断与治疗依赖于基因/基因组序列 第一代测序技术：双脱氧核苷酸末端终止测序法 一个测序反应可读有效长度：500bp → 1000bp（1Kb） 完成一个人基因组测序：3000000Kb（3000Mb） 费用：20元×3000000 6000万元 第二代测序技术：焦磷酸测序技术（高通量） Roche 454，运行1次可测 1000000Kb/1万美元（3万美元） Illmina，运行1次可测 2个人的基因组（＜3万美元），8 day 第三代测序技术（纳米、单分子、实时） 费用：30亿美元 → 30－10万美元→？ →1000美元→100美元 测序时间： 15年 → 6周→ 1周 → ？ → 60分 → 15分 表观遗传（epigenetics）是指在DNA序列不发生改变的情况下，基因功能出现可逆的、可遗传的变化。表观遗传现象包括组蛋白修饰、DNA甲基化、RNA干扰等。 表观遗传与基因功能 注：“+”代表激活，“–”代表抑制