儿童保健学 儿童保健学、新生儿疾病筛查 新生儿疾病筛查.pptxVIP

;;概 念 新生儿疾病筛查是指在新生儿期，用简便、快速、敏感的检验方法对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。;;;苯丙酮尿症（PKU） 先天性甲状腺功能低下（CH） 1999—2011年，我国共累计确诊患儿3282例，其中CH3054例，PKU228例 每年我国出生婴儿数中有80-120万出生缺陷儿，发生率达4%-6%，也就是平均每30-40秒就会出生一名缺陷儿。 ;遗传代谢病筛查; 这是一种常染色体隐性遗传病，患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢食品中的苯丙氨酸，其代谢产物在血液中浓度增高，造成大脑受到不能恢复的损伤。患儿出生时外表并无异常，如没被发现给予及时治疗，在出生后三个月左右会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤白、汗和尿液中有难闻“鼠尿味”、常伴湿疹，随着年龄的增长，患儿智力发育落后、行为异常等，约1/4的患儿可能有癫痫发作。这种疾病早期症状不典型，不容易被诊断。 ;苯丙氨酸;;;各种原因导致甲状腺激素分泌减少所致的一组疾病，伴或不伴有临床症状。 甲状腺激素功能： 维持人体基础代谢 促进儿童神经系统发育、骨骼及体格生长;临床表现 不特异;幼儿和儿童期：;而通过筛查，早发现早治疗，近90%患儿智力可达到正常同龄儿童。 而甲低的治疗非常的简单——左旋甲状腺素钠（优甲乐）。 经典型的PKU即良性PKU 一般仅需特殊的饮食治疗，而一旦确诊，某些省筛查中心会根据患儿情况对其进行补助，甚至是免费治疗。;PKU及CH的筛查同样需要具备一定条件 采血时间：出生72小时后，七天之内，并充分哺乳（吃足8次奶）； 对于各种原因（早产儿、低体重儿、提前出院、转院）没采血者，原则上应由接产单位对上述新生儿进行跟踪采血，最迟不超过出生后20天。 血片的采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片的质量直接影响实验室检测结果。 ;采血部位为新生儿足跟内侧或外侧，滤纸片至少采集三个血斑，自然晾干后制成滤纸干血片，置于密封袋内，密闭保存在2～8℃冰箱中，最迟不宜超过5个工作日送至新生儿遗传代谢病实验室检测。;　　·以苯丙氨???（Phe）作为苯丙酮尿症的筛查指标。一般大于120μmol/L（2mg/dl）为筛查阳性。 　　·以促甲状腺素（TSH）作为先天性甲状腺功能减退症的筛查指标。一般大于20μIU/ml为筛查阳性。 ;;;听力障碍是最常见的出生缺陷(UNHS)。 我国正常新生儿听力障碍发生率为3%0，中重度以上的占0.5%0；而经过重症监护病房抢救的新生儿中听力障碍发生率高达22.6%，中重度以上者为1%。;听力障碍儿童最终的语言发育并不取决于其严重程度。而取决于被发现和干预的早晚，不管听力损害的程度如何，只要在6个月前发现，通过适当的干预，患儿的语言发育可以基本不受影响。 遵循早发现、早诊断、早干预，使其聋而不哑的原则。;1.时间 正常出生新生儿于出生后48小时至出产院前完成初筛。 初筛未通过者及漏筛者于42天内均应当进行双耳复筛。 复筛仍未通过者应当在出生后3个月龄内转诊至省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构接受进一步诊断。 ;2.随访  高危儿即使通过听力筛查仍应当在3年内每6个月随访1次，在随访过程中怀疑有听力损失时，应当及时到听力障碍诊治机构就诊。 ; 新生儿听损伤的10个高危因素 ; 新生儿听损伤的10个高危因素;新生儿听力筛查的方法;