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产前染色体数目异常
产前染色体数目异常相关资料
患者
中常
标记 探针名
检测探针 颜色 探针定位 称 见
异常
类型
细胞
周期
蛋白
依赖
绿/ DLEU1: 13q14 ； 染色体
DLEU1/DSCR2 性激 数目异
红 DSCR2: 21q22 常
酶抑
制因
子
2A
天
CSP18:18p11.1-q11.1
CSP 18/CSP 蓝/ 染色体
CSP X:Xp11.1-q11.1 数目异
X/CSP Y 绿/ 常
CSP Y:Yp11.1-q11.1
红
临床意义
13， 18，21，X ，Y 号染色体异常占产前染色体异常的 80-90% ，故而 13、21、18、X 、
Y 染色体数目异常是产前筛查的重点。
13 号染色体和 21 号染色体都是近端着丝粒染色体， 没有特异的着丝粒探针， 故而选用位
点特异探针： DLEU1 位于 13 号染色体，属于稳定基因，可作为判断染色体数目异常的指标；
21 号染色体特定区段（唐氏综合症判定区， DSCR ）基因冗余是产生唐氏综合症的主要原因。
X 和 Y 染 色 体异 常相 关疾 病有 Klinefel
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