地中海贫血及其检测技术介绍-颜玲妹.pdfVIP

地中海贫血及其检测技术 地中海贫血及其检测技术 颜玲妹 凯普技术支持中心 贫血 贫血的细胞学分类 类型 MCV （fl） MCHC （%） 常见疾 大细胞性贫血 100 32~35 巨幼细胞贫血 再生障碍性贫血 正常细胞性贫血 80~100 32~35 溶血性贫血 急性失血性贫血 缺铁性贫血 小细胞低色素性贫血 80 32 铁粒幼细胞贫血 珠蛋白生成障碍性贫血 地中海贫血 地中海贫血 1 人群分布 2 发病机制 3 表型与基因型 4 遗传特性 5 治疗方式 6 筛查及诊断 人群分布 Thalassanemia Thalassanemia 中国南方不同高发区 人群携带率 3%-24% 全球有3.5亿人是地中海贫血基因携带者（占总人口的5%） Blood Rev,2012 人群分布 中国人群地贫基因携带率 地区 携带率（%） α地贫 β地贫 合计 广西 17.6 6.4 24.0 云南 9.8 7.3 17.1 海南（汉族） 12.7 2.7 15.4 海南（黎族） 56.7 11.2 67.9 广东 8.5 2.5 11.0 贵州